Εξέταση αίματος Brca

Περίπου το 5-10% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών είναι κληρονομικά, η ανάπτυξή τους μπορεί να σχετίζεται με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΓΕΝΝΑ?

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 κωδικοποιούν πρωτεΐνες που βοηθούν στην αποκατάσταση βλάβης του DNA και στη διατήρηση της σταθερότητας του γονιδιώματος. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια οδηγούν σε χρωμοσωμική αστάθεια και κακοήθη μετασχηματισμό κυττάρων του μαστού, των ωοθηκών και άλλων οργάνων. Οι γυναίκες με μεταλλάξεις βλαστικής γραμμής σε ένα από τα αλληλόμορφα γονίδια BRCA1 / 2 έχουν 85% κίνδυνο ζωής για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού (αυτός ο κίνδυνος ποικίλλει ελαφρώς ανάλογα με τη θέση και / ή τον τύπο της μετάλλαξης). Για όγκους των ωοθηκών, αυτός ο κίνδυνος είναι 50%. Οι φορείς των συγγενών μεταλλάξεων γονιδίων BRCA1 / 2 έχουν επίσης αυξημένη προδιάθεση για την ανάπτυξη όγκων του παχέος εντέρου και του προστάτη.

Ποιος πρέπει να δωρίσει αίμα για brca 1 και 2

Απαιτείται γενετικός έλεγχος για ασθενείς με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό:

• Διαγνωσμένος καρκίνος του μαστού κάτω των 50 ετών.
• Πρωτογενής καρκίνος του μαστού με πολυκεντρικές βλάβες.
• Καρκίνος και των δύο μαστικών αδένων (πρωτογενής σύγχρονος και μεταχρονικός καρκίνος, μεταστατικές αλλοιώσεις του αντίπλευρου μαστού).
• Συνδυασμός καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.
• Η παρουσία αναγνωρισμένων μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA στον επόμενο συγγενή.
• Καρκίνος του μαστού στους άνδρες.
• Διαγνώστηκε τρεις φορές αρνητικός καρκίνος του μαστού.
• Εθνική καταγωγή (Ashkenazi).

Τι σημαίνει η αναγνώριση των μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και / ή BRCA2 σε μια εξέταση αίματος;.

  • Το άτομο που εξετάζεται έχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων τύπων καρκίνου. Προσοχή! Η παρουσία μιας μετάλλαξης δεν σημαίνει απαραίτητα την ανάπτυξη της νόσου.
  • Κάθε παιδί του ατόμου έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει μια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2.
  • Τα αδέλφια του ατόμου με υψηλό βαθμό πιθανότητας μπορεί να είναι φορείς της μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2.

Τι πρέπει να κάνετε εάν υπάρχει μετάλλαξη στην ανάλυση brca?

Γενικές συστάσεις για γυναίκες και άνδρες κατά την ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 στο τεστ που πραγματοποιήθηκε:

1. Εξάλειψη άλλων ανεξάρτητων παραγόντων κινδύνου (κάπνισμα, ιονίζουσα ακτινοβολία, δράση καρκινογόνων).

2. Γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση πολυμορφισμών σε γονίδια που σχετίζονται με τον κύκλο φολικού οξέος (γενετικά ελαττώματα στα ένζυμα στον κύκλο φυλλικού οξέος μπορεί να αυξήσουν περαιτέρω τον κίνδυνο καρκινογένεσης.)

3. Εξέταση ενήλικων παιδιών και στενών συγγενών για τη μεταφορά μεταλλάξεων αυτών των γονιδίων.

4. Διαβούλευση με ογκολόγο-μαστολόγο και γενετιστή.

Για πιο λεπτομερείς πληροφορίες και μεμονωμένες προτάσεις, πρέπει να παραγγείλετε μια επιπλέον υπηρεσία "Συμπέρασμα γενετιστή" στην υπηρεσία "BRCA Analysis"

Τιμές για brca

ΔείκτηςΘέαΤιμή
Ανάλυση BRCA::
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
ποσοτικός4850
Λήψη αίματος από φλέβα450
Συμπέρασμα γενετιστή (προαιρετικό).
Τώρα έχετε την ευκαιρία να λάβετε μια ειδική γραπτή γνώμη από έναν γενετιστή με βάση τα αποτελέσματα της γενετικής έρευνας. Για πληρέστερη απάντηση γιατρού κατά την παραγγελία της υπηρεσίας "Συμπέρασμα γενετιστή", πρέπει να συμπληρώσετε μια φόρμα
2.500

Προετοιμασία για τη διεξαγωγή του τεστ BRCA και των προθεσμιών.
Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για τη μελέτη. Θα πρέπει να είναι τουλάχιστον 3 ώρες μετά το τελευταίο γεύμα. Μπορείτε να πιείτε νερό χωρίς αέριο χωρίς περιορισμούς. Χρόνος παράδοσης μελέτης: 10-11 εργάσιμες ημέρες.

ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΟΥ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΟΣ ΤΗΣ ΔΟΚΙΜΗΣ

Το αποτέλεσμα μιας μελέτης για μια κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών μπορεί να έχει ως εξής: εάν η μετάλλαξη δεν βρεθεί, εισαγάγετε «Δεν βρέθηκε» στη στήλη «Αποτέλεσμα» και «Εντοπίστηκε» εάν ανιχνευτεί η μετάλλαξη brca. Στη στήλη "Τιμές αναφοράς" (κανόνας) απέναντι από αυτήν την παράμετρο είναι η τιμή "Δεν εντοπίστηκε".

Ένα παράδειγμα της ολοκλήρωσης της δοκιμής για μεταλλάξεις στα γονίδια brca 1, 2

ΠαράμετροςΑποτέλεσμαΚανόνας
Καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών.
Έρευνα μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 / 2
ΕΤΟΙΜΟΣ
Μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 185delAGΔεν βρέθηκεΔεν βρέθηκε
Μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 300T> G (C61G)Δεν βρέθηκεΔεν βρέθηκε
Μετάλλαξη στο BRCA1 γονίδιο 2080delAΑνακαλύφθηκεΔεν βρέθηκε
Μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 4153delAΔεν βρέθηκεΔεν βρέθηκε
Μετάλλαξη στο BRCA1 γονίδιο 5382insCΔεν βρέθηκεΔεν βρέθηκε
Μετάλλαξη στο BRCA2 γονίδιο 6174delTΑνακαλύφθηκεΔεν βρέθηκε
Εργαστηριακό σχόλιο:
Απαιτείται διαβούλευση με έναν ειδικό γιατρό για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων.

Περάστε την ανάλυση BRCA στη Μόσχα

Ο γιατρός έχει παραγγείλει αυτήν την εξέταση ή θέλετε να δοκιμάσετε μόνοι σας; Προσφέρουμε να χρησιμοποιήσουμε τις υπηρεσίες του εργαστηρίου του ιατρικού μας κέντρου στο Kutuzovsky Prospekt, σε κοντινή απόσταση με τα πόδια από τους σταθμούς του μετρό και του MCC με το ίδιο όνομα. Ελέγξτε το χρονοδιάγραμμα και τη διεύθυνση.

  • Η αίθουσα θεραπείας της κλινικής - λειτουργεί από 10-00 έως 20-30 καθημερινές, από 10-00 έως 17-30 - σαββατοκύριακα (Σάββατο και Κυριακή), καθώς και αργίες. Οι εξετάσεις αίματος λαμβάνονται από γυναίκες και άνδρες.

Θέλετε να κάνετε εξέταση αίματος για BRCA 1 και 2 φθηνά; Επωφεληθείτε από την ειδική προσφορά μας για ομάδες 2 ατόμων και άνω!

ΑΡΙΘΜΟΣ ΑΤΟΜΩΝ:ΕνήλικεςΜαθητές, μαθητές
21520
από 3 έως 520τριάντα
από 6 έως 10τριάντα40
περισσότερα από 10κλήσηκλήση


Οι εκπτώσεις δεν ισχύουν για ιατρικές υπηρεσίες για τις οποίες υπάρχουν ήδη ειδικές προσφορές τιμών, καθώς και για εξέταση αίματος.

ΑΝΑΛΥΣΗ BRCA

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΙΜΑΤΟΣ BRCA 1 & 2

Τα BRCA 1 και BRCA 2 είναι ανθρώπινα γονίδια που ανήκουν σε μια κατηγορία γονιδίων γνωστών ως κατασταλτικών όγκων. Στην κανονική δομή, τα BRCA 1 και BRCA 2 διασφαλίζουν τη σταθερότητα του γενετικού υλικού (DNA) των κυττάρων και βοηθούν στην πρόληψη της ανεξέλεγκτης ανάπτυξής τους. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης κληρονομικών μορφών καρκίνου των ωοθηκών και του μαστού..

"Δοκιμή καρκίνου του μαστού" - BRCA 1 γονίδιο - έγινε γνωστό στο ευρύ κοινό χάρη στις πρόσφατες ενέργειες και δηλώσεις της αμερικανικής ηθοποιού Angelina Jolie - και σίγουρα θα ονομάζεται γονιδίωμα της Angelina Jolie Voight - "γονίδιο Jolie". Λόγω της παρουσίας μιας μετάλλαξης στο συγκεκριμένο γονίδιο BRCA1, που προσδιορίστηκε σε εξέταση αίματος για BRCA 1/2, ο σταρ του κινηματογράφου είχε 87% κίνδυνο να γίνει θύμα καρκίνου του μαστού και 50% του καρκίνου των ωοθηκών. Για να μην ζήσει μόνιμα κάτω από το σπαθί του Δαμόκη, η Τζολί αποφάσισε να περάσει από διπλή μαστεκτομή (αφαίρεσε χειρουργικά και τα δύο στήθη). Θα θυμηθούμε, η μητέρα Αντζελίνα Τζολί Μάρκελιν Μπερτράντ πέθανε από καρκίνο των ωοθηκών το 2007 και πρόσφατα πέθανε από καρκίνο του μαστού και τη θεία της, την αδερφή Μάρτινελ. Η κατάσταση, χωρίς αμφιβολία, είναι διφορούμενη και δεν είναι πλήρως αιτιολογημένη, ωστόσο, έχει δημιουργηθεί προηγούμενο.

Στη ζωή μιας γυναίκας, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών αυξάνεται σημαντικά εάν κληρονομήσει επιβλαβείς μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA 1 ή BRCA 2. Μια τέτοια γυναίκα έχει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αυτών των ασθενειών σε νεαρή ηλικία (πριν από την εμμηνόπαυση) και συχνά έχει αρκετούς στενούς συγγενείς με τους οποίους υπήρχε μια παρόμοια διάγνωση. Επιβλαβείς γονιδιακές μεταλλάξεις BRCA 1 μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου του τραχήλου της μήτρας, της μήτρας, του παγκρέατος και του παχέος εντέρου.

ΣΤΟΚ
από τις 20 Μαρτίου 2017!

Εκπτώσεις εάν περάσουν την ανάλυση:
2 άτομα - 15%
3 άτομα - 20%
Από 4 άτομα - 25%

Επιβλαβείς μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA 2 μπορούν να αυξήσουν περαιτέρω τον κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος, καρκίνου του στομάχου, καρκίνου της χοληδόχου κύστης και των χοληφόρων πόρων και καρκίνου του δέρματος. Οι άνδρες με αυτές τις μεταλλάξεις έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Επίσης, οι άνδρες που έχουν επιβλαβείς γονιδιακές μεταλλάξεις BRCA 1 ή BRCA 2 μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης άλλων τύπων καρκίνου - πάγκρεας, όρχεων, προστάτη.

Το «κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου των ωοθηκών και του μαστού» είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από αυξημένο γενετικό κίνδυνο, συνήθως πριν από την ηλικία των 50 ετών. Η έρευνα δείχνει ότι περίπου το 10% των καρκίνων του μαστού και των ωοθηκών σε αυτές τις περιπτώσεις οφείλονται σε αλλαγές σε οποιοδήποτε από τα 2 γονίδια - BRCA1 και BRCA2. Αυτά τα γονίδια μπορούν να ληφθούν είτε από τον πατέρα είτε από τη μητέρα. Η ΑΝΑΛΥΣΗ BRCA ανιχνεύει την παρουσία μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια, οπότε μπορείτε να λάβετε μέτρα για να μειώσετε τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου.

ΘΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ BRCA

Ένα θετικό τεστ BRCA συνήθως δείχνει ότι το άτομο έχει κληρονομήσει γνωστές επιβλαβείς μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 και ως εκ τούτου έχει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων καρκίνων, όπως περιγράφεται παραπάνω. Ωστόσο, ένα θετικό αποτέλεσμα δοκιμών περιέχει μόνο πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Η ανάλυση BRCA δεν μπορεί να πει εάν ένα άτομο θα αναπτύξει πραγματικά καρκίνο ή πότε.

Η πιθανότητα καρκίνου που σχετίζεται με επιβλαβή μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 είναι υψηλότερη σε οικογένειες με πολλαπλούς καρκίνους του μαστού, τόσο σε καρκίνο των ωοθηκών όσο και σε καρκίνο του μαστού, εάν ένα ή περισσότερα μέλη της οικογένειας έχουν δύο εστίες πρωτογενούς καρκίνου. Ωστόσο, δεν έχει κάθε γυναίκα σε αυτές τις οικογένειες επιβλαβείς μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 και δεν σχετίζεται κάθε καρκίνος σε αυτές τις οικογένειες με μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια. Επιπλέον, δεν θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών κάθε γυναίκα που έχει μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA 1 ή BRCA 2. Εάν το τεστ καρκίνου του μαστού είναι θετικό, υπάρχουν πολλές επιλογές που μπορούν να βοηθήσουν το άτομο να διαχειριστεί αυτόν τον κίνδυνο..

ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΑΝΑΛΥΣΗΣ BRCA

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα της δοκιμής δεν σημαίνει ότι το άτομο δεν θα αναπτύξει καρκίνο. Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος είναι ίσος με τον μέσο όρο γενικά.


Τα οφέλη των γενετικών δοκιμών είναι σαφή εάν το τεστ BRCA 1/2 είναι θετικό ή αρνητικό. Το πλεονέκτημα ενός αρνητικού αποτελέσματος είναι ότι παρέχει μια αίσθηση ανακούφισης και αναιρεί την ανάγκη για περαιτέρω σε βάθος εξέταση ή παρέμβαση. Ένα θετικό αποτέλεσμα δοκιμών μπορεί να εξαλείψει την αβεβαιότητα και να σας επιτρέψει να λάβετε ενημερωμένες αποφάσεις για το μέλλον σας, συμπεριλαμβανομένης της λήψης προληπτικών μέτρων για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου..

ΠΟΥ ΕΝΟΙΚΙΑΖΕΤΑΙ BRCA 1/2

Εάν ενδιαφέρεστε να δωρίσετε αίμα για BRCA 1/2, υπάρχουν προβλήματα με τον μαστικό αδένα που πρέπει να συζητηθούν με έναν ειδικό, επικοινωνήστε με τον ογκολόγο-μαστολόγο του ιατρικού μας κέντρου. Ο ειδικός μας, με βάση τα δεδομένα της εξέτασης, της ψηλάφησης, του υπερήχου, της ιστολογικής, της κυτταρολογικής εξέτασης, της αναμνηστικής, μιας λεπτομερούς ιστορίας του ασθενούς σχετικά με παράπονα και αισθήσεις, θα διαγνώσει και θα συνταγογραφήσει ένα θεραπευτικό σχήμα..

ΔείκτηςΤύπος ανάλυσηςΤιμή στις 09/01/19
Εξέταση αίματος για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.
Έρευνα μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
ποσοτικός4 850 τρίψτε
Το συμπέρασμα της γενετικής του γιατρού
ειδική γραπτή γνώμη γενετιστή με βάση τα αποτελέσματα της γενετικής έρευνας. Για πιο ολοκληρωμένη απάντηση κατά την παραγγελία της υπηρεσίας "Συμπέρασμα γενετιστή", πρέπει πρώτα να συμπληρώσετε το προτεινόμενο ερωτηματολόγιο
2 500 ρούβλια

Το αποτέλεσμα της δοκιμής είναι έτοιμο για 10 ημέρες. Λαμβάνοντας αίμα στο ιατρικό μας κέντρο κάθε μέρα, επτά ημέρες την εβδομάδα, από τις 10-00 π.μ. Αυτή η μελέτη πραγματοποιείται με άδειο στομάχι ή τουλάχιστον 6-8 ώρες μετά το φαγητό.

ΚΑΝΤΕ ΚΛΙΚ ΣΤΗΝ ΕΙΚΟΝΑ Πάνω και ΒΡΕΙΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΜΕ ΜΑΜΟΛΟΓΟ

Εξέταση αίματος Brca

Είναι γνωστό ότι το 5-10% των καρκίνων του μαστού και το 10% των καρκίνων των ωοθηκών είναι κληρονομικά και προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια. Οι μεταλλάξεις που σχετίζονται περισσότερο με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών βρίσκονται στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 (προέρχονται από το πλήρες αγγλικό όνομα BRAST CAncer Suspectibility Gene). Οι γυναίκες που έχουν μεταλλάξεις σε γονίδια για ευαισθησία στον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών διατρέχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου. Η έγκαιρη ανίχνευση μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια επιτρέπει σε μια γυναίκα και την οικογένειά της να λάβουν τα απαραίτητα προληπτικά μέτρα.

Το γονίδιο BRCA1 (Gen Gen Cancer Cancer 1, που μεταφράζεται από τα Αγγλικά ως το γονίδιο για τον καρκίνο του μαστού 1) βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του 17ου χρωμοσώματος (17q21.31) και κωδικοποιεί τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης που παίζει βασικό ρόλο στη διαδικασία επισκευής του DNA (αποκατάσταση) μετά από βλάβη, ρύθμιση κυτταρική διαίρεση και διατήρηση της σταθερότητας του γονιδιώματος. Έχουν περιγραφεί περισσότερες από 500 γονιδιακές μεταλλάξεις που κληρονομούνται αυτοσωματικά κυρίαρχα με ατελή διείσδυση και σχετίζονται με υψηλό κίνδυνο καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών στις γυναίκες και καρκίνου του μαστού ή του προστάτη στους άνδρες.

Σε φορείς μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA1, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού είναι 50-85%, καρκίνος των ωοθηκών - 15-45%. Επιπλέον, οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων μορφών καρκίνου του γαστρεντερικού συστήματος (καρκίνος του παγκρέατος) και άλλων μορφών κακοήθων όγκων. Μία από τις πιο συχνές μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 μεταξύ κατοίκων της Ρωσίας είναι η εισαγωγή κυτοσίνης (5382insC), η οποία οδηγεί σε μετατόπιση στο πλαίσιο ανάγνωσης και στο σχηματισμό μιας περικομμένης πρωτεΐνης BRCA1, η οποία δεν μπορεί να εκτελέσει πλήρως τη λειτουργία της. Αυτή η μετάλλαξη συμβαίνει με συχνότητα 0,25%. Η βελτίωση των διαγνωστικών μεθόδων και η ανάπτυξη της ογκογένεσης υπαγορεύουν την ανάγκη δημιουργίας εξατομικευμένης προσέγγισης για τον εντοπισμό κληρονομικών μορφών καρκίνου. Επομένως, προς το παρόν, το εργαστήριο Genetico προσφέρει ένα ευρύ φάσμα υπηρεσιών σε ασθενείς που σχεδιάζουν να υποβληθούν σε γενετικές δοκιμές, από την αναζήτηση των πιο κοινών μεταλλάξεων έως την πλήρη ογκογενετική εξέταση. Ένας γενετιστής θα βοηθήσει να προσδιορίσει ποια δοκιμή χρειάζεται ένας ασθενής.

Ο οικογενειακός καρκίνος μπορεί να υποψιαστεί όταν:

  • έχοντας δύο ή περισσότερους συγγενείς με καρκίνο του μαστού.
  • ανίχνευση καρκίνου του μαστού πριν από την ηλικία των 35 ετών.
  • η παρουσία διμερούς ή πολυεστιακού καρκίνου του μαστού ·
  • καρκίνος ωοθηκών;
  • την παρουσία ακόμη και ενός συγγενή με καρκίνο των ωοθηκών ή καρκίνο του μαστού που διαγνώστηκε πριν από την ηλικία των 40 ετών.
  • καρκίνο του μαστού σε αρσενικό συγγενή.
  • καρκίνο του μαστού σε μητέρα, αδελφή ή κόρη.
  • εάν πολλές γενιές στην οικογένεια είχαν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών ·
  • η παρουσία συγγενή με καρκίνο του μαστού σε σχετικά νεαρή ηλικία (κάτω των 50 ετών) ·
  • έχοντας συγγενή με καρκίνο και των δύο μαστών.

Η ανίχνευση μιας μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 καθιστά δυνατό τον σωστό προσδιορισμό της τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν ήδη αναπτύξει όγκο, καθώς υπάρχουν στοχευμένα φάρμακα που δρουν αποτελεσματικά σε όγκους που σχετίζονται με BRCA. Επίσης, οι πληροφορίες σχετικά με τον γονότυπο για αυτά τα γονίδια θα βοηθήσουν στο σχεδιασμό προληπτικών μέτρων και στην παρακολούθηση ατόμων που δεν έχουν ακόμη συμπτώματα της νόσου. Το εργαστήριο Genetico σας υπενθυμίζει ότι μπορείτε να κάνετε μια δοκιμή για τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών για να διερευνήσετε τις μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA και σε άλλα γονίδια σήμερα. Μπορείτε να εγγραφείτε για ανάλυση καλώντας 8 800 250 90 75 (δωρεάν κλήση εντός Ρωσίας). Προστατέψτε τον εαυτό σας και τα αγαπημένα σας πρόσωπα!

Τι είναι η μετάλλαξη γονιδίων BRCA και γιατί οι γυναίκες εκτελούν προφυλακτική μαστεκτομή?

Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσω για τα γονίδια BRCA, τη μετάλλαξή τους και την προληπτική μαστεκτομή.

Τι είναι τα BRCA-1 και BRCA-2

Τα BRCA-1 και BRCA-2 είναι γονίδια που ασκούν αυστηρό έλεγχο στην ανάπτυξη και διαίρεση των κυττάρων, εμποδίζοντας τον μετασχηματισμό τους και την ανάπτυξη κακοήθους διαδικασίας.

Εάν εμφανιστεί μια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA, παύουν να εκτελούν ποιοτικά τη λειτουργία τους. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι τα κύτταρα αρχίζουν να διαιρούνται ανεξέλεγκτα, πράγμα που τελικά μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη καρκίνου..

Η μετάλλαξη γονιδίου BRCA κληρονομείται είτε από γονέα είτε από άμεση οικογένεια. Ο κίνδυνος κληρονομίας ενός μωρού γονιδίων BRCA κατά τη γέννηση είναι 50%.

Μια γενετική μετάλλαξη μπορεί να μεταδοθεί για γενιές, ειδικά μέσω της γυναικείας γραμμής.

Ανάλυση για την ανίχνευση μεταλλάξεων BRCA-1 και BRCA-2

Για να προσδιορίσετε εάν είστε φορέας μεταλλαγμένων γονιδίων BRCA, πρέπει να περάσετε μια εξέταση DNA - συνήθως μια εξέταση αίματος.

Πριν δοκιμάσετε μια μετάλλαξη γονιδίου BRCA, πρέπει να είστε προετοιμασμένοι να ακούσετε ένα θετικό αποτέλεσμα και να λάβετε μια κατάλληλη απόφαση..

Ένα θετικό αποτέλεσμα δείχνει ότι το άτομο έχει κληρονομήσει τη μετάλλαξη γονιδίων BRCA και ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου αυξάνεται. Αλλά αυτό δεν σημαίνει 100% ανάπτυξη καρκίνου. Η μετάλλαξη γονιδίων BRCA είναι ένας σημαντικός παράγοντας για την ανάπτυξη καρκίνου, αλλά όχι ο πιο σημαντικός.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού στο άρθρο.

Αρνητικό αποτέλεσμα - δείχνει ότι το άτομο δεν φέρει τη μετάλλαξη του γονιδίου BRCA και δεν έχει προδιάθεση για κληρονομικό καρκίνο του μαστού.

Πρέπει να σημειωθεί ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποτελεί εγγύηση ότι ο καρκίνος δεν θα αναπτυχθεί ποτέ. Αυτό είναι απλώς επιβεβαίωση ότι ο εξεταζόμενος δεν κληρονόμησε τη μετάλλαξη γονιδίου BRCA..

Τι πρέπει να κάνετε εάν το τεστ μετάλλαξης γονιδίων BRCA είναι θετικό?

Όπως συζητήσαμε παραπάνω, ένα θετικό τεστ για τη μετάλλαξη BRCA δεν σημαίνει 100% ανάπτυξη καρκίνου του μαστού, αλλά οι κίνδυνοι αυξάνονται σημαντικά.

Αφού επιβεβαιώσετε τη μετάλλαξη BRCA, πρέπει να υποβληθείτε σε πλήρη εξέταση μαστού ανά πάσα στιγμή:

  • Πραγματοποιήστε σάρωση υπερήχων δύο φορές το χρόνο, ανεξάρτητα από την ηλικία.
  • Εκτελέστε μαστογραφία - μία φορά το χρόνο, ξεκινώντας από την ηλικία των 40 ετών.
  • Υποβληθείτε σε εξέταση από μαστολόγο - δύο φορές το χρόνο.

Οι τακτικές εξετάσεις δεν θα σας προστατεύσουν από την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού, αλλά η ασθένεια μπορεί να εντοπιστεί στο νωρίτερο στάδιο, όταν η θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική.

Εάν θέλετε να προστατευτείτε όσο το δυνατόν περισσότερο από την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού, οι ογκολόγοι συνιστούν τη διμερή προφυλακτική μαστεκτομή.

Διμερής προφυλακτική μαστεκτομή με ανακατασκευή ενός σταδίου

Για την πρόληψη του καρκίνου του μαστού, οι ογκολόγοι εκτελούν υποδόρια μαστεκτομή - αφαίρεση του ιστού του μαστού, αλλά διατηρώντας το δέρμα και το σύμπλεγμα της θηλής-areola.

Η προφυλακτική μαστεκτομή με ανασυγκρότηση ενός σταδίου πραγματοποιείται με τη συμμετοχή ενός ογκολόγου-μαστολόγου και ενός πλαστικού-επανορθωτικού χειρουργού.

Ογκολόγος-μαστολόγος αφαιρεί τον ιστό του μαστού και ο πλαστικός-επανορθωτικός χειρουργός αποκαθιστά τον χαμένο όγκο του μαστού.

Υπάρχουν δύο τρόποι για την αποκατάσταση του όγκου του μαστού:

  • Εγκαθιστώντας ένα εμφύτευμα.
  • Χρησιμοποιώντας τα δικά σας πτερύγια: από την πλάτη, την κοιλιά ή τους γλουτούς.

Διαβάστε περισσότερα για την ανακατασκευή του μαστού χρησιμοποιώντας εμφυτεύματα και τα δικά σας πτερύγια στο άρθρο.

Μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA 1 και BRCA2. Βασικές ερωτήσεις και σχόλια.

Βασικός:

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ανήκουν στην κατηγορία των γονιδίων καταστολής όγκων. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια είναι χαρακτηριστικά των κληρονομικών όγκων του μαστού και των ωοθηκών..

Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών σε γυναίκες που έχουν κληρονομήσει "επικίνδυνες" μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια αυξάνεται σημαντικά. Οι άνδρες με αυτές τις μεταλλάξεις έχουν επίσης αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού, καθώς και νεοπλασμάτων των όρχεων, του προστάτη και των αγγείων..

Προς το παρόν, είναι διαθέσιμα γενετικά τεστ τόσο για την αναζήτηση των πιο συχνών μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, όσο και για την ολοκλήρωση της αλληλουχίας αυτών των γονιδίων..

Κατά την εύρεση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, υπάρχουν πολλές τακτικές για τη διαχείριση ασθενών.

Ποια είναι αυτά τα γονίδια?

Ανθρώπινα γονίδια που σχετίζονται με γονίδια καταστολής όγκων..

Σε αμετάβλητα κύτταρα, τα BRCA1 και BRCA2 βοηθούν στη διατήρηση της σταθερότητας του γενετικού υλικού κατά την αντιγραφή του DNA και στην πρόληψη της ανεξέλεγκτης κυτταρικής ανάπτυξης. Παρουσία μεταλλάξεων, η γονιδιακή δραστηριότητα μειώνεται ή αποκλείεται εντελώς, η οποία σε ορισμένες περιπτώσεις (ανάλογα με τη «σοβαρότητα» της μετάλλαξης οδηγεί στην ανάπτυξη κληρονομικών όγκων των μαστικών αδένων και των ωοθηκών..

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 πήραν τα ονόματά τους από τα Αγγλικά, αντίστοιχα αδερΑνατολή περγονίδιο ευαισθησίας ncer 1 και αδερΑνατολή περγονίδιο ευαισθησίας ncer 2.

Πώς οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 επηρεάζουν τον κίνδυνο ανάπτυξης όγκων?

Δεν οδηγούν όλες οι αλλαγές (μεταλλάξεις) στα γονίδια σε απώλεια λειτουργίας των πρωτεϊνών που κωδικοποιούνται από αυτά. Μερικές από τις μεταλλάξεις μπορεί να είναι σημαντικές και να έχουν κλινικές εκδηλώσεις, ενώ άλλες μπορεί να παραμείνουν ουδέτερες. Μόνο οι σημαντικές μεταλλάξεις αυξάνουν τον προσωπικό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Ο κίνδυνος ανάπτυξης ογκολογικών παθήσεων των μαστικών αδένων και / ή των ωοθηκών αυξάνεται σημαντικά σε γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Αυτοί οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από πρώιμη ανάπτυξη (πριν από την εμμηνόπαυση) και κακοήθη πορεία της διαδικασίας του όγκου. Επίσης, η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA1 αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης άλλων καρκίνων, όπως καρκίνου του τραχήλου της μήτρας και του σώματος της μήτρας, του παγκρέατος και του παχέος εντέρου. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA2 αυξάνουν επίσης την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνων του στομάχου, της χοληδόχου κύστης, των χοληφόρων πόρων και του μελανώματος..

Οι άνδρες με μεταλλάξεις BRCA1 διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και πιθανώς καρκίνου του παγκρέατος και των όρχεων, καθώς και πρώιμου καρκίνου του προστάτη, αλλά οι άνδρες με μεταλλάξεις BRCA2 είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο..

Πρέπει να σημειωθεί ότι η παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 δεν είναι 100% γεγονός της ανάπτυξης νεοπλασμάτων των μαστικών αδένων και / ή των ωοθηκών, και η απουσία μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια δεν εγγυάται καθόλου την απουσία πιθανότητας ανάπτυξης ογκολογικών ασθενειών..

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε γυναίκες με «σοβαρές» μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι 5 φορές υψηλότερη από ό, τι στον γενικό πληθυσμό (από 12% (120 στους 1.000) έως 60% (600 στους 1.000)).

Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών στο γενικό πληθυσμό δεν υπερβαίνει το 1,4 τοις εκατό (14 ανά 1000 γυναίκες), ενώ στους φορείς των μεταλλάξεων BRCA1 και BRCA2 αυξάνεται στο 15-40 τοις εκατό (150-400 ανά 1000).

Ταυτόχρονα, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι επί του παρόντος όλες οι μελέτες σχετικά με τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού και / ή των ωοθηκών πραγματοποιήθηκαν σε μεγάλες οικογένειες με γνωστό ιστορικό έναρξης παθολογίας και η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου υπολογίζεται για οικογενειακές περιπτώσεις και μπορεί να διαφέρει από τον γενικό πληθυσμό.

Υπάρχουν άλλα γονίδια που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών;?

Ναι, ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι οι μεταλλάξεις στα γονίδια TP53, PTEN, STK11 / LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1 και MSH2 σχετίζονται επίσης με κληρονομικό καρκίνο του μαστού και / ή των ωοθηκών, αλλά είναι πολύ λιγότερο συχνές. Συνολικά, οι μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 βρέθηκαν να εμφανίζονται στο 5 έως 10 τοις εκατό όλων των όγκων του μαστού και στο 10 έως 15 τοις εκατό όλων των όγκων των ωοθηκών στον λευκό πληθυσμό των Ηνωμένων Πολιτειών..

Υπάρχουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που είναι πιο χαρακτηριστικά για μεμονωμένους πληθυσμούς;?

Ναι, υπάρχουν τέτοιες «συγκεκριμένες» μεταλλάξεις. Για παράδειγμα, οι Εβραίοι Ashkenazi χαρακτηρίζονται από τρεις "συγκεκριμένες μεταλλάξεις, δύο από τις οποίες εντοπίζονται στο γονίδιο BRCA1 και μία στο γονίδιο BRCA2. Μία μελέτη έδειξε ότι η συχνότητα αυτών των μεταλλάξεων μεταξύ Εβραίων είναι 5 φορές υψηλότερη από ό, τι σε άλλες εθνικότητες, ενώ άλλες μεταλλάξεις πρακτικά δεν ταυτοποιείται. Άλλοι πληθυσμοί, συμπεριλαμβανομένου του ρωσικού, χαρακτηρίζονται επίσης από την παρουσία «ειδικών» μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

Τι γενετικές εξετάσεις υπάρχουν σήμερα και πώς εκτελούνται?

Σήμερα υπάρχουν αρκετές μέθοδοι για την αναζήτηση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, αλλά όλα βασίζονται στη μελέτη της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας και στην αναζήτηση σημειακών μεταλλάξεων ή διαγραφών.

Για τον προσδιορισμό των μεταλλάξεων, το περιφερικό αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα σε οποιοδήποτε δωμάτιο θεραπείας, εργαστήριο ή κλινική, μετά την οποία το δείγμα αίματος παραδίδεται σε ένα μοριακό γενετικό εργαστήριο για εξαγωγή DNA και επακόλουθη έρευνα.

Ο όρος για τη μελέτη μπορεί να είναι από δύο (εάν διερευνούνται οι συχνότερες μεταλλάξεις) έως 8 (εάν πραγματοποιείται πλήρης αλληλουχία γονιδίων) εβδομάδες.

Πριν από τη συνταγογράφηση μιας δοκιμής, συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή που έχει εμπειρία στη συμβουλή ογκολογικών ασθενών, είναι αυτός που θα βοηθήσει να καταλάβει ποια από τις εξετάσεις είναι πιο κατάλληλη. Επίσης, ένας γενετιστής, όταν εντοπίζει μεταλλάξεις, θα βοηθήσει στον υπολογισμό του κινδύνου ανάπτυξης μιας ασθένειας και του κινδύνου μετάδοσης μεταλλάξεων στις επόμενες γενιές..

Σε ποιον δείχνεται αυτή η δοκιμή;?

Προς το παρόν δεν υπάρχουν πρότυπα ή οδηγίες για τέτοιες δοκιμές..

Για οικογένειες με ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, η δοκιμή ασθενών μελών της οικογένειας για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι πολύ χρήσιμη. Εάν βρεθεί μια «σοβαρή» μετάλλαξη σε ένα άρρωστο μέλος της οικογένειας, τότε όλα τα άλλα μέλη της οικογένειας πρέπει να εξεταστούν..

Υπάρχουν αρκετές ομάδες κινδύνου μεταξύ των ασθενών:

Για γυναίκες όλων των πληθυσμών εκτός από τους Εβραίους Ashkenazi:

εάν τουλάχιστον ένας από τους συγγενείς της πρώτης ή δεύτερης γραμμής σχέσης (μητέρα, κόρη ή αδελφή) είχε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών ·

τρεις ή περισσότεροι συγγενείς στην οικογένεια ανεξάρτητα από το βαθμό σχέσης (γιαγιάδες, θεία, ξαδέρφια κ.λπ.) διαγνώστηκαν με καρκίνο του μαστού, ανεξαρτήτως ηλικίας.

εάν ένας από τους συγγενείς έχει διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού και ο άλλος έχει καρκίνο των ωοθηκών ·

εάν ένας συγγενής πρώτης γραμμής έχει διαγνωστεί με διμερή καρκίνο του μαστού ·

εάν δύο ή περισσότεροι συγγενείς έχουν διαγνωστεί με καρκίνο των ωοθηκών, ανεξαρτήτως ηλικίας.

εάν τουλάχιστον ένας συγγενής της πρώτης ή δεύτερης γραμμής διαγνώστηκε ταυτόχρονα με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, ανεξάρτητα από την ηλικία και

εάν ένας αρσενικός συγγενής έχει διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού.

Για τους Εβραίους Ashkenazi:

εάν κάποιος συγγενής πρώτης γραμμής έχει διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών · και

εάν δύο ή περισσότερα μέλη της οικογένειας της δεύτερης γραμμής σχέσης από τη μία πλευρά είχαν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών..

Για γυναίκες χωρίς ένα από αυτά τα οικογενειακά ιστορικά, ο εντοπισμός των «σοβαρών» μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι απίθανο.

Ποιο είναι το κόστος μιας τέτοιας έρευνας;?

Το κόστος της εξέτασης κυμαίνεται από αρκετές χιλιάδες έως αρκετές δεκάδες χιλιάδες ρούβλια, ανάλογα με τη μέθοδο προσδιορισμού των μεταλλάξεων και το βάθος της έρευνας.

Ποιες είναι οι τακτικές για τη διαχείριση ασθενών με αναγνωρισμένες σοβαρές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2;?

Υπάρχουν πολλές τακτικές στον κόσμο σήμερα:

  • Παρατήρηση. Η παρατήρηση συνεπάγεται συνεχή έλεγχο, εργαστηριακές και οργανικές μελέτες για την ανίχνευση ενός όγκου όσο το δυνατόν νωρίτερα. Η παρακολούθηση δεν μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Οι οργανικές μέθοδοι περιλαμβάνουν χειροκίνητη εξέταση των μαστικών αδένων, καθώς και μαστογραφία. Η διαγνωστική τιμή της μαγνητικής τομογραφίας μελετάται αυτήν τη στιγμή. Με το κατάλληλο επίπεδο εξέτασης, τέτοιοι όγκοι ανιχνεύονται νωρίς στα αρχικά στάδια και είναι εύκολα θεραπεύσιμοι..

Για τον καρκίνο των ωοθηκών, οι μέθοδοι παρατήρησης περιλαμβάνουν διακολπικό υπερηχογράφημα των ωοθηκών, ανίχνευση του αντιγόνου CA-125 στο αίμα και προληπτικές εξετάσεις. Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι πιο δύσκολο να διαγνωστεί νωρίς και τείνει να ανταποκρίνεται λιγότερο στη θεραπεία ακόμη και όταν εντοπιστεί νωρίς.

  • Προληπτική χειρουργική επέμβαση. - Με αυτόν τον τύπο προφύλαξης, αφαιρείται χειρουργικά μεγάλο μέρος του ιστού που κινδυνεύει. Η διμερής προφυλακτική μαστεκτομή και η προφυλακτική σαλπιγγο-οοφορεκτομή μειώνει σημαντικά την πιθανότητα ανάπτυξης μιας διαδικασίας όγκου, αλλά δεν την αποκλείει εντελώς, καθώς είναι αδύνατο να αφαιρεθούν απολύτως όλοι οι ιστοί που διατρέχουν κίνδυνο.
  • Μείωση κινδύνου - Η αλλαγή ορισμένων συμπεριφορών μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών σε έναν πληθυσμό, αλλά δεν επηρεάζει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης μεταλλάξεων BRCA1 και BRCA2.
  • Η κατεύθυνση περιλαμβάνει τη χρήση ενός αριθμού φυσικών και συνθετικών φαρμάκων για τη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Για παράδειγμα, πριν από αρκετά χρόνια, η FDA ενέκρινε τη χρήση του φαρμάκου TAMOXIFEN για τη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης όγκων σε μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού των ωοθηκών. Ορισμένες κλινικές δοκιμές έχουν δείξει ότι η λήψη ταμοξιφαίνης μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης μιας διαδικασίας όγκου. Υπάρχουν επί του παρόντος αρκετές πολυκεντρικές μελέτες σχετικά με τη χρήση της ταμοξιφαίνης σε γυναίκες με σοβαρές μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2. Ένα άλλο φάρμακο, η ραλοξιφαίνη, έχει αποδειχθεί ότι είναι κλινικά αποτελεσματικό στη μείωση του κινδύνου επεμβατικού καρκίνου του μαστού σε μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες και έχει επίσης λάβει έγκριση. Δεδομένου ότι ο μηχανισμός δράσης και των δύο φαρμάκων είναι παρόμοιος, η ραλοξιφαίνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου μεταξύ φορέων των μεταλλάξεων BRCA1 και BRCA2 σε μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες..

Εξέταση αίματος Brca

Κέντρο Υγείας Γυναικών
σε κοινωνικά δίκτυα

Οι πληροφορίες που παρουσιάζονται σε αυτόν τον ιστότοπο με τη μία ή την άλλη μορφή είναι μόνο για ενημερωτικούς και συμβουλευτικούς σκοπούς και δεν μπορούν να αντικαταστήσουν μια προσωπική διαβούλευση με έναν γιατρό σχετικά με ενδείξεις και πιθανές αντενδείξεις. Οι όροι και η διαδικασία για την παροχή οποιωνδήποτε υπηρεσιών και ιατρικών υπηρεσιών (συμπεριλαμβανομένων ενδεικτικά των τιμών, του καταλόγου, των προωθήσεων, των εκπτώσεων) δεν αποτελούν δημόσια προσφορά (άρθρο 437 του Αστικού Κώδικα της Ρωσικής Ομοσπονδίας). Για τυχόν ερωτήσεις που προκύπτουν, επικοινωνήστε με τη ρεσεψιόν.

121165, Μόσχα,
Προοπτική Kutuzovsky, 33
8 (495) 215-0704
8 (495) 797-7825

ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΟΥ BRCA GENE 1, 2

Ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο κοινός καρκίνος που διαγιγνώσκεται στις γυναίκες. Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι η κύρια αιτία θανάτου γυναικολογικής ογκολογίας λόγω της ασυμπτωματικής πορείας της νόσου στα αρχικά στάδια, ως αποτέλεσμα της οποίας έως και το 80% των περιπτώσεών της ανιχνεύονται στα στάδια III-IV της νόσου, όταν η αποτελεσματικότητα της θεραπείας είναι εξαιρετικά χαμηλή.

Επομένως, η δυνατότητα έγκαιρης διάγνωσης καρκίνου αυτών των εντοπισμών στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης της νόσου καθίσταται κρίσιμη. Ανάλογα με τον πληθυσμό, οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA 1 και BRCA 2 ευθύνονται για περίπου το 30-40% των οικογενών καρκίνων του μαστού και πάνω από το 90% των οικογενειών καρκίνου των ωοθηκών..

Μία από τις αποτελεσματικές προσεγγίσεις που συμβάλλουν στην έγκαιρη ανίχνευση αυτών των ασθενειών είναι ο μοριακός γενετικός προσδιορισμός των κληρονομικών τους μορφών, οι οποίες σχετίζονται κυρίως με κληρονομικές μεταλλάξεις στα γονίδια όγκου BRCA1 και BRCA2 (σύμφωνα με εξετάσεις αίματος). Η πλήρης ή μερική απώλεια της λειτουργικής δραστηριότητας των πρωτεϊνών που κωδικοποιούνται από τα γονίδια BRCA1 / 2 συνεπάγεται παραβίαση των αναγεννητικών διεργασιών στο κύτταρο και, κατά συνέπεια, παραβίαση της ρύθμισης του κυτταρικού κύκλου, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε καρκινογένεση.


Η προστατευτική και αντικαρκινική δράση των BRCA1 και BRCA2 πρωτεϊνών μπορεί να μειωθεί απότομα ή να χαθεί εντελώς λόγω της παρουσίας μιας μετάλλαξης (αλλαγή) στην νουκλεοτιδική αλληλουχία των γονιδίων που τα κωδικοποιούν, γεγονός που καθιστά το κύτταρο ευαίσθητο σε εξωτερικούς καρκινογόνους παράγοντες. Η μοριακή γενετική έρευνα επιτρέπει την επιβεβαίωση της παρουσίας κληρονομικής προδιάθεσης για καρκίνο και τη δημιουργία ομάδων αυξημένου κινδύνου ογκολογίας αυτού του εντοπισμού για την έγκαιρη πρόληψη και / ή έγκαιρη διάγνωσή του στο αρχικό στάδιο της ανάπτυξης.

Η συχνότητα των παθολογικών μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 διαφέρει σε διαφορετικούς πληθυσμούς και εθνικές ομάδες. Η πιο κοινή μετάλλαξη μεταξύ Ρώσων ασθενών σλαβικής προέλευσης είναι 5382insC (rs80357906), η οποία προκαλεί έως και 90% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού που προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1. Λιγότερο συχνές στους Καυκάσιους πληθυσμούς της Ανατολικής Ευρώπης (Λιθουανία, Λετονία, Λευκορωσία) είναι οι μεταλλάξεις 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) στο γονίδιο BRCA1 και 6174delT στο BRCA1 και 6174delT στο BRCA1 και 6174delT στο BRCA1 ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών. Η μελέτη των παραπάνω τόπων μάς επιτρέπει να καλύψουμε έως και το 90% των παθογενετικών μεταλλάξεων που χαρακτηρίζουν τους κατοίκους της Ρωσίας σλαβικής καταγωγής.


Κλινική σημασία
ανάλυση του γονιδίου BRCA 1 και BRCA 2

Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών σε φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 / 2 αυξάνεται αρκετές φορές, επομένως, η ανίχνευση κληρονομικών μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 / 2 στην εξέταση αίματος επιτρέπει την επιβεβαίωση της παρουσίας κληρονομικής προδιάθεσης για καρκίνο, για να σχηματιστούν ομάδες αυξημένου κινδύνου ανάπτυξης για πρόληψη, μείωση της νοσηρότητας και βελτίωση των αποτελεσμάτων της έγκαιρης θεραπείας. Επιπλέον, τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 δεν είναι αυστηρά συγκεκριμένα για την ογκολογία του παραπάνω εντοπισμού. Η μεταφορά παθολογικών μεταλλάξεων αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών, του στομάχου, του παχέος εντέρου, του ενδομητρίου, του παγκρέατος και ορισμένων άλλων μορφών καρκίνου.

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΓΙΑ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΙΑ ΤΟ BRCA GENE 1 2

  • Οικογενειακό ιστορικό (η ασθένεια ανιχνεύθηκε στην επόμενη συγγενή).
  • Η ασθένεια σε νεαρή ηλικία (έως 40 ετών)
  • Άτυπες ή πολλαπλές μορφές όγκου σε ένα όργανο.

ΑΝΑΛΥΣΗ ΣΕ BRCA 1 και BRCA 2

ΔείκτεςΥλικόΤύπος ανάλυσηςΤο κόστοςΤιμή, επειγόντως
Έρευνα μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delTαίμαποσοτικός4850
Το συμπέρασμα του γενετιστή.

Τώρα έχετε την ευκαιρία να λάβετε μια ειδική γραπτή γνώμη από έναν γενετιστή με βάση τα αποτελέσματα της γενετικής έρευνας. Για μια πληρέστερη απάντηση από έναν ειδικό κατά την παραγγελία της υπηρεσίας «Συμπέρασμα γενετιστή», πρέπει να συμπληρώσετε ένα ερωτηματολόγιο που μπορείτε να λάβετε στη ρεσεψιόν της κλινικής.

(προαιρετικός)2.500

ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑ ΑΝΑΛΥΣΗΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΟΣ ΣΤΗΝ BRCA 1/2

ΠαράμετροςΑποτέλεσμαΚανονική τιμή
Καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών.
Έρευνα μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 / 2
ΕΤΟΙΜΟΣ
Μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 185delAGΑνακαλύφθηκεΔεν βρέθηκε
Μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 300T> G (C61G)Δεν βρέθηκεΔεν βρέθηκε
Μετάλλαξη στο BRCA1 γονίδιο 2080delAΑνακαλύφθηκεΔεν βρέθηκε
Μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 4153delAΑνακαλύφθηκεΔεν βρέθηκε
Μετάλλαξη στο BRCA1 γονίδιο 5382insCΔεν βρέθηκεΔεν βρέθηκε
Μετάλλαξη στο BRCA2 γονίδιο 6174delTΑνακαλύφθηκεΔεν βρέθηκε

Εργαστηριακό σχόλιο
Απαιτείται διαβούλευση με έναν ειδικό γιατρό για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων

Εάν η μετάλλαξη δεν βρεθεί, στη στήλη "Αποτέλεσμα" εισάγετε "Δεν βρέθηκε", στην περίπτωση παρουσίας μιας μετάλλαξης - "Βρέθηκε". Στη στήλη "Τιμές αναφοράς" (κανόνας) απέναντι από αυτήν την παράμετρο είναι η τιμή "Δεν εντοπίστηκε".

Χρόνος ολοκλήρωσης της έρευνας: 10 εργάσιμες ημέρες.
Μέθοδος έρευνας: προσδιορισμός της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας των αντίστοιχων γενετικών τόπων με πυροπροσδιορισμό χρησιμοποιώντας αντιδραστήρια και εξοπλισμό από το "Qiagen" (Γερμανία).

ΠΟΥ ΜΠΟΡΕΙΤΕ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΣΤΗ ΜΟΣΧΑ

Εάν ανησυχείτε για πόνο στον μαστικό αδένα, διάφορες εκκρίσεις, σφραγίδες ή άλλα προβλήματα, ένας ειδικός στο κέντρο μας θα σας δώσει μια κατάλληλη συμβουλή. Στην κλινική μας, ένα ραντεβού γιατρού πραγματοποιείται καθημερινά, κατόπιν ραντεβού.

Η μετάλλαξη στα γονίδια BRCA I και II ή η εμπειρία μου από την "Angelina Jolie"

Υποσχέθηκα να μοιραστώ την εμπειρία μου σχετικά με την επιχείρηση ως απάντηση στην ανάρτηση http://pikabu.ru/story/_3392094

Τι θα συζητηθεί - υποδόρια μαστεκτομή με ταυτόχρονη προσθετική των μαστικών αδένων, ή με άλλα λόγια, αφαίρεση των μαστικών αδένων και εγκατάσταση εμφυτευμάτων.
Ο συγγραφέας της δημοσίευσης I που συνδέθηκε προηγουμένως έθεσε ένα πολύ ενδιαφέρον ερευνητικό ερώτημα σχετικά με την ανίχνευση μετάλλαξης στα γονίδια BRCA I και II. Η παρουσία μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της προδιάθεσης για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών με έναν ορισμένο βαθμό πιθανότητας..
Στην πραγματικότητα, πώς ανακάλυψα, καταρχήν, την ύπαρξη τέτοιων αναλύσεων και πώς πήρα την απόφαση να πραγματοποιήσω αυτήν την επιχείρηση.

Από την ηλικία των 17 ετών, άρχισα να υποφέρω από μαστοπάθεια, μια ασθένεια που δεν είναι ξένη για ένα μεγάλο ποσοστό γυναικών σε όλο τον κόσμο. Πρώτον, ο μαστολόγος πρότεινε να πίνω ομοιοπαθητικές σταγόνες, από τις οποίες κέρδισα 15 κιλά σε 2 μήνες, αν και στην πραγματικότητα αυτή η θεραπεία δεν ήταν ορμονική, τότε άρχισαν οι διακοπές μνήμης και αποφάσισα να αρνηθώ αυτό το φάρμακο. Αργότερα βρήκα έναν ομοιοπαθητικό, ίσως να μου ρίξουν καπέλα εδώ ότι είναι όλοι τσαρλατάνοι κ.λπ., αλλά παραδόξως, όλες αυτές οι μαγικές φορτισμένες μπάλες ζάχαρης γάλακτος με βοήθησαν. Επέστρεψα στο κανονικό βάρος και τα στήθη μου άρχισαν να αισθάνονται υπέροχα :). Θέλω να σημειώσω ότι παίρνω αυτές τις μπάλες για 2 χρόνια. Τότε κατά κάποιον τρόπο σημείωσα όλο αυτό το τέχνασμα - μπάλες το πρωί, το απόγευμα, το βράδυ. Λοιπόν, τότε το αγαπημένο ρητό του μπαμπά μου λειτούργησε - οι ιερείς αισθάνθηκαν καλύτερα, ώστε να μπορείτε να διασκεδάσετε.
Ένα χρόνο αργότερα, αυτοί οι κολακευτικοί πόνοι στο στήθος επέστρεψαν, το στήθος μου πονάει συνεχώς, δεν είχε σημασία πριν τον κύκλο ή μετά. Γιατροί από την τοπική κλινική συνέστησαν τον τοκετό, γιατί Αυτό βοηθά μερικές γυναίκες, αλλά δεν ήμουν ακόμη έτοιμος να λύσω αυτό το ζήτημα με αυτόν τον τρόπο :). Τι μπορώ να πω για την ψυχική και ηθική μου κατάσταση, ότι έπιασα πολλές σφραγίδες, οι οποίες αργότερα, σύμφωνα με τα αποτελέσματα του υπερήχου, αποδόθηκαν σε ινοκυστική μαστοπάθεια και ξανά είπαν περίπατο, κορίτσι.
Ωστόσο, η κατάθλιψη μου άρχισε να παίρνει ορμή, γιατί εδώ πρέπει να επιστρέψετε στο παρελθόν μου - η μητέρα μου πέθανε από καρκίνο του μαστού όταν ήμουν 17 ετών. Και σε μια εντελώς συνειδητή και επαρκή ηλικία, πέρασα όλες τις δυσκολίες του γεγονότος ότι ο πιο αγαπητός και στενότερος άνθρωπος πέθαινε μπροστά στα μάτια σου, απλά λιώνει κάθε μέρα. Και ο λόγος για αυτό ήταν, πρώτα απ 'όλα, ένα ιατρικό σφάλμα - ο σχηματισμός καρκίνου δεν αφαιρέθηκε εντελώς και δεν ανακαλύφθηκε εγκαίρως, όταν δεν υπήρχε κανένα νόημα να ληφθούν λειτουργικά μέτρα..
Με βάση την τραγωδία που βίωσα, πληγώνομαι ολοένα και περισσότερο τις πιο τρομερές συνέπειες κάθε μέρα. Είμαι ένα πολύ θετικό και ευγενικό άτομο στη ζωή, προσπαθώ να μην δείξω τις εμπειρίες μου σε άλλους. Αλλά μετά ήρθα σε μια νευρική βλάβη - μπλοκάρισα τον εαυτό μου στο μπάνιο και ξέσπασα σε λυγμούς, αφού ο σύζυγός μου επέστρεψε από τη δουλειά και είχε την υπομονή να με ηρεμήσει και να ανακαλύψει τι συνέβη.
Μετά την ιστορία μου για την κατάσταση του νου του, είπε ότι ήμουν ηλίθιος :) και έπρεπε να του το είπα πριν, γιατί ο ξάδερφος του είναι ένας από τους καλύτερους γιατρούς, μαστολόγους και ογκολόγους στη Ρωσία, και θα είναι σε θέση να μου συνταγογραφήσει μια κατάλληλη εξέταση, ώστε να καταλάβω πραγματικά τι συμβαίνει με το σώμα μου.
Κατά συνέπεια, το πρώτο πράγμα που μου ανατέθηκε ήταν ο έλεγχος για τη μετάλλαξη των γονιδίων BRCA I και II. Έκανα δοκιμές στη Μόσχα στο κέντρο Blokhin στην Kashirka.
Αυτή η ανάλυση σε πολλές χώρες περιλαμβάνεται στο υποχρεωτικό ιατρικό ασφαλιστήριο συμβόλαιο.
Το κόστος αυτών των αναλύσεων, μαζί με μια διαβούλευση με έναν γενετιστή, είναι περίπου 10-12K. Τι πρέπει να μάθετε πριν πάτε στη διαβούλευση, εάν κάποιος από τους πλησιέστερους συγγενείς: μαμάδες, μπαμπάδες, θείους, θείες, παππούδες, γιαγιάδες και κατά προτίμηση παππούδες και παππούδες ήταν άρρωστοι με καρκίνο, επειδή ένας γενετιστής τραβάει το οικογενειακό σας δέντρο για ασθένειες και μπορεί να σας προτείνει να περάσετε μερικές ακόμη εξετάσεις.
Ξεχωριστά, θέλω να σημειώσω ότι ο αδερφός μου δεν έχει τέτοιες μεταλλάξεις, αλλά μπορεί να είναι φορέας αυτών, συνέστησε ο γενετιστής, να περάσει παρόμοια ανάλυση με την κόρη του όταν φτάσει στην ενηλικίωση.
Έτσι, τα αποτελέσματα των εξετάσεών μου ήταν άγνωστα λόγια, ωστόσο, σύμφωνα με το πρόσωπο του γιατρού και τα στοιχεία σχετικά με την πιθανότητα της νόσου στο 80%, ακόμα συνειδητοποίησα ότι δεν είναι όλα τόσο θετικά.
Όταν ήρθε στον θείο του συζύγου της, είπε τα εξής: «Δεν ήσασταν τυχεροί με αυτά τα αποτελέσματα που γεννήθηκες στη Ρωσία», επειδή δεν είναι συνηθισμένο για τους ανθρώπους να φροντίζουν την υγεία τους ως μέρος της πρόληψης, αλλά πηγαίνουν μόνο στο γιατρό όταν δεν υπάρχει πλέον δύναμη να πάνε.
Η επιλογή κάθε έξι μήνες να κάνει σάρωση υπερήχων, μαγνητική τομογραφία μία φορά το χρόνο και να κάνει εξετάσεις για δείκτες όγκου δεν έχει ακυρωθεί, αλλά τότε μου προσφέρθηκε η επιλογή να εκτελέσω εγχείρηση "όπως η Angelina Jolie's", επειδή, κατ 'αρχήν, σε άλλες χώρες είναι μια φυσιολογική πρακτική με τέτοια υψηλή πιθανότητα να αρρωστήσετε.
Πήρα την απόφαση υπέρ της επιχείρησης αρκετά γρήγορα βάσει των προσωπικών μου συμπερασμάτων:
1. Προσωπικά δεν είμαι έτοιμος να περάσω από όλα όσα πέρασε η μητέρα μου. Μπορείτε να το ονομάσετε δειλία, αλλά καταλάβετε ότι θα πεθάνετε στο εγγύς μέλλον. Όχι για μένα, μου αρέσει πολύ η ζωή.
2. Δεν είμαι έτοιμος να αφήσω τα παιδιά μου χωρίς γονέα. έχοντας επισκεφτεί αυτό το μέρος στην παιδική μου ηλικία, θέλω να πω ότι είναι επίσης πολύ, πολύ δύσκολο.
3. Αισθητική - ποτέ δεν ξέρεις πώς θα σχηματιστούν τα αστέρια, αν το χέρι του χειρουργού τρέμουν, αν η ασθένεια ανακαλύπτεται εγκαίρως ή θα είναι πολύ αργά και ολόκληρο το στήθος θα πρέπει να αφαιρεθεί.

Η επιχείρηση πραγματοποιήθηκε τον Μάρτιο του τρέχοντος έτους και τώρα βρίσκεται σε περίοδο αποκατάστασης. Δυστυχώς, κατά τη διάρκεια τέτοιων επεμβάσεων, υπάρχει πιθανότητα σχηματισμού αιματώματος και κατέληξα στις τάξεις αυτών που το είχαν. Αυτό οδήγησε τελικά στο γεγονός ότι 2 πράξεις έγιναν 2 συνεχόμενες ημέρες. Μετά από αυτό, το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης μου δεν έπεσε πουθενά και έπρεπε να φορέσω σταγονόμετρα με σίδηρο και έπειτα να κάνω ένεση. Τα τσιμπήματα είναι θυμωμένοι σκύλοι, οι οποίοι είχαν ήδη γεμίσει τα δάχτυλά μου. Αλλά υπάρχει ένα ακόμη χαρακτηριστικό, εκτός από το "πισινό πονάει", ο σίδηρος λεκιάζει το δέρμα στο χρώμα ενός μώλωπα πριν από μια εβδομάδα. Ο σύζυγός μου γέλασε για μεγάλο χρονικό διάστημα ότι "δεν πρέπει να κουνάει τον κώλο ή τα βυζιά του", στον οποίο είπε ότι θα πήγαινα στην αστυνομία, θα έβγαζα τους ξυλοδαρμούς και θα έγραψα για τέτοια αστεία, γιατί το vidocq μου έμοιαζε πολύ μετά τη σφαγή :)

Αρχίζω να απολαμβάνω τα αισθητικά αποτελέσματα σιγά-σιγά, γιατί Μόνο μετά την επέμβαση φαινόταν όλα έτσι, για να το θέσω ήπια. Η τομή γίνεται κατά μήκος της άνω αψίδας του φωτοστέφανου, όπως στην πλαστική χειρουργική για την αύξηση του μαστού. Τώρα όλα αυτά θεραπεύονται και οι λιπαροί ιστοί αποκαθίστανται και αρχίζουν να δίνουν στο στήθος φυσική απαλότητα..
Φυσικά αποτελέσματα - προς το παρόν, δεν υπάρχει σχεδόν καμία ευαισθησία και στις δύο θηλές, γιατί οι μύες πρέπει, πώς να το περιγράψουν σωστά - "μεγαλώσουν" και να ανακάμψουν στη λειτουργία τους. Αυτό μερικές φορές με έβαλε σε αδέξιες θέσεις - προεξέχουσες θηλές: D σε διαπραγματεύσεις με πελάτες, tk. αυτοί οι δύο φίλοι ζουν ακόμα τη ζωή τους και δεν μπορούν να φορεθούν σουτιέν με αφρώδες καουτσούκ.

Εάν εξακολουθείτε να διαβάζετε όλα τα γραπτά μου μέχρι το τέλος, τότε ποια συμπεράσματα μπορούν να εξαχθούν από αυτό:
- ακούστε τον εαυτό σας και το σώμα σας
- Να είστε βέβαιοι, ακόμη και αν δεν σας βλάπτει, υποβάλλονται σε εξέταση με γιατρούς κάθε έξι μήνες για πρόληψη
- Μην ακούτε ΔΕΝ σε ειδικούς που γνωρίζουν καλύτερα από άλλους πώς ζείτε, οδηγείτε στο δάσος

Θα χαρώ να απαντήσω σε οποιεσδήποτε ερωτήσεις.
Λυπάμαι, αλλά δεν κατάλαβα τα σχόλια για τα μειονεκτήματα.

Μεταλλάξεις γονιδίων BRCA1 και BRCA2

Ο έλεγχος των μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 στο πλαίσιο του προγράμματος «Βελτίωση μοριακών γενετικών διαγνωστικών στη Ρωσική Ομοσπονδία» πραγματοποιείται σε ασθενείς με ευαίσθητη στην πλατίνα υποτροπή προχωρημένου καρκίνου των ωοθηκών.

Επιδημιολογία μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2

Η συχνότητα εμφάνισης των μεταλλάξεων BRCA στον πληθυσμό είναι 1: 800-1: 1000, ενώ εξαρτάται από τη γεωγραφική θέση και την εθνική ομάδα. Στον καρκίνο των ωοθηκών, οι μεταλλάξεις γονιδίων BRCA 1/2 ανιχνεύονται στο 10-15% των περιπτώσεων.

Ο ρόλος των μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2

Τα BRCA1 / 2 γονίδια ανήκουν στην ομάδα των κατασταλτικών γονιδίων που εμπλέκονται στη διαδικασία της ομόλογης επισκευής των διπλών κλώνων του DNA..

Η παρουσία κλινικά σημαντικών μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 προκαλεί απώλεια λειτουργίας των πρωτεϊνών που κωδικοποιούνται από αυτά τα γονίδια, με αποτέλεσμα να διαταράσσεται ο κύριος μηχανισμός της επισκευής του διπλού κλώνου του DNA. Οι εναλλακτικές οδοί επισκευής (BER, NHEJ) δεν είναι σε θέση να εξαλείψουν πλήρως τη συσσώρευση μεγάλου αριθμού σφαλμάτων στην πρωτογενή δομή του DNA (γονιδιωματική αστάθεια), η οποία οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο ορισμένων κακοήθων νεοπλασμάτων (καρκίνος του μαστού, καρκίνος των ωοθηκών, καρκίνος του προστάτη, καρκίνος του παγκρέατος) ( εικ. 1).

Προσδιορισμός των γονιδιακών μεταλλάξεων BRCA1 και BRCA2

* δεν περιλαμβάνεται στο Πρόγραμμα

Για τις μεταλλάξεις BRCA1 / 2, ο αναστολέας PARP olaparib είναι μια αποτελεσματική στρατηγική θεραπείας. Σε περιπτώσεις όπου το ένζυμο PARP είναι αποκλεισμένο, τα κύτταρα δεν μπορούν να επιδιορθώσουν αποτελεσματικά τα διαλείμματα ενός κλώνου. Κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγής του DNA, αυτά τα διαλείμματα ενός κλώνου γίνονται διαλείμματα διπλών κλώνων. Η συσσώρευση δίκλωνων διαλειμμάτων κατά παράβαση της επισκευής τους στην περίπτωση της μετάλλαξης BRCA1 / 2 οδηγεί σε επιλεκτικό θάνατο καρκινικών κυττάρων.

Η εξέλιξη του καρκίνου των ωοθηκών ορίζεται ως η παρουσία οποιουδήποτε από τα ακόλουθα κριτήρια:

  • Η ανάπτυξη του CA-125, επιβεβαιώθηκε με επαναλαμβανόμενη ανάλυση με διάστημα τουλάχιστον 1 εβδομάδας (υποτροπή δείκτη):
    • δύο φορές υψηλότερο από το ανώτερο όριο του κανόνα, εάν νωρίτερα ήταν εντός του φυσιολογικού εύρους.
    • διπλάσια από τη χαμηλότερη τιμή που καταγράφηκε κατά τη διάρκεια της θεραπείας, εάν δεν είχε καταγραφεί η ομαλοποίηση CA-125.
  • Κλινικά ή ακτινολογικά επιβεβαιωμένη εξέλιξη.
  • Ανάπτυξη με κλινικά ή ακτινολογικά επιβεβαιωμένη εξέλιξη.

Μια ευαίσθητη στην πλατίνα υποτροπή θεωρείται όταν η διάρκεια του ελεύθερου διαστήματος (το διάστημα από την τελευταία ένεση του φαρμάκου πλατίνας) είναι μεγαλύτερη από 6 μήνες.

  1. Μια εξατομικευμένη προσέγγιση στην επιλογή της θεραπείας με βάση τα αποτελέσματα των μοριακών γενετικών δοκιμών θα αυξήσει την αποτελεσματικότητα της θεραπείας για τον καρκίνο των ωοθηκών:
    • Η παρουσία κλινικά σημαντικών μεταλλάξεων BRCA1 / 2 επιτρέπει τον εντοπισμό ασθενών στους οποίους η θεραπεία με αναστολέα PARP (olaparib) είναι πιο αποτελεσματική.
    • Η παρουσία μεταλλάξεων BRCA1 / 2 καθιστά δυνατή την πρόβλεψη της αποτελεσματικότητας διαφόρων θεραπειών χημειοθεραπείας.
  2. Η γνώση της κατάστασης BRCA θα σας επιτρέψει να προσδιορίσετε με μεγαλύτερη ακρίβεια την πρόγνωση της νόσου.
  3. Η ανίχνευση των μεταλλάξεων BRCA1 / 2 σε ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών καθορίζει την ανάγκη εξέτασης των συγγενών τους για την αναγνώριση υγιών φορέων της μετάλλαξης BRCA1 / 2 και για τη διασφάλιση της διάγνωσης κακοήθων νεοπλασμάτων στα αρχικά στάδια, όταν η θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική.

Λαμβάνοντας υπόψη τη συχνότητα εμφάνισης, κατά την επιλογή μιας ομάδας μεταλλάξεων για το πρόγραμμα "Βελτίωση μοριακών γενετικών διαγνωστικών στη Ρωσική Ομοσπονδία" στον ρωσικό πληθυσμό σε ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών, επιλέχθηκαν οι πιο συχνές μεταλλάξεις (βλ. Πίνακα 1).

Πίνακας 1. Οι πιο συχνές μεταλλάξεις σε ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών.

ΜετάλλαξηΣυχνότητα εμφάνισης
BRCA1
15382insC68,8%
24153delA12,5%
3300T> Ζ6,3%
4185delAG1,6%
πέντε2080delA3.1%
63819delGTAAA3.1%
73875delGTCT1,6%
BRCA2
86174delT4,8%

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δοκιμής για συχνές μεταλλάξεις δεν εγγυάται την απουσία άλλων μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια. Παρουσία ενός άλλου κακοήθους όγκου στο ιστορικό του ασθενούς (καρκίνος του μαστού, κ.λπ.), οικογενειακό ιστορικό (καρκίνος του μαστού / μαστού, καρκίνος των ωοθηκών, καρκίνος του προστάτη, καρκίνος του παγκρέατος κ.λπ. στην επόμενη συγγενή), συνιστάται να συμβουλευτείτε ένα κλινικό γενεσιολογία.

Για ποιοτική φροντίδα για ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών, είναι σημαντικό να αλληλεπιδράτε με όλους τους ειδικούς που συμμετέχουν στη διαδικασία επιλογής θεραπευτικού σχήματος.

Προς το συμφέρον των ασθενών, στο πλαίσιο του Προγράμματος, είναι δυνατή η αποστολή πολλών τύπων βιολογικού υλικού: ιστός όγκου (ιστολογικός αποκλεισμός) ή / και υγιής ιστός (αίμα ή ιστολογική ομάδα). Ωστόσο, μόνο ο συνδυασμός «όγκου + υγιούς ιστού» καθιστά δυνατή την αναγνώριση ολόκληρου του φάσματος των μεταλλάξεων γονιδίων BRCA (όταν ενδείκνυται) και τον προσδιορισμό της φύσης τους (κληρονομική ή σωματική), η οποία έχει μεγάλη σημασία για την ιατρική και γενετική συμβουλευτική των ασθενών και των συγγενών τους..

Η αποστολή μόνο υγιούς ιστού (για παράδειγμα αίματος) για δοκιμή BRCA επιτρέπει την ανίχνευση μόνο μεταλλάξεων της βλαστικής γραμμής. Η αποστολή όγκου και υγιούς ιστού καθιστά δυνατή την αναγνώριση τόσο των βλαστικών όσο και των σωματικών μεταλλάξεων και τον προσδιορισμό της φύσης τους. Σωματικές μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA ανιχνεύονται στο 6-8% των περιπτώσεων υψηλού βαθμού καρκίνου των ωοθηκών και αντιπροσωπεύουν τουλάχιστον το 20% των περιπτώσεων καρκίνου των ωοθηκών που σχετίζονται με BRCA. Οι σωματικές μεταλλάξεις καθορίζουν επίσης τη φύση και την τακτική της θεραπείας..

Συνιστάται η αποστολή τόσο του υλικού του όγκου του ασθενούς όσο και του υγιούς ιστού (αίμα) για εξέταση BRCA. Αυτή η προσέγγιση επιτρέπει την ανίχνευση περιπτώσεων καρκίνου των ωοθηκών που σχετίζονται με BRCA με μέγιστη ευαισθησία, καθώς και τον προσδιορισμό της βλαστικής γραμμής ή της σωματικής φύσης της μετάλλαξης, η οποία μπορεί να είναι σημαντική για περαιτέρω διάγνωση συγγενών των ασθενών..

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Συμπλήρωμα 6): vi31-vi34.
  2. Ε.Ν. Ιμανιανόφ. Πρακτική ογκολογία. 2010; Τ.11, Νο. 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyandina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V A.A., Nasedkina T.V., Portnoy S.M. Κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών. Κακοήθεις όγκοι. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Τζάκσον SP. Drug Discovery World 2003; Φθινόπωρο: 41-45.
  5. Λ.Ν. Lyubchenko, Ε.Ι. Μπατένεφ Ιατρική γενετική συμβουλευτική και διαγνωστικά DNA για κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Ένας οδηγός για γιατρούς. Μόσχα: IG RONTs, 2014.64 s.
Να ερθει μεσα
στη βάση δεδομένων

Για να στείλετε υλικό για διαγνωστικά, πρέπει να είστε εγγεγραμμένος χρήστης. Εάν έχετε ήδη όνομα χρήστη και κωδικό πρόσβασης, δεν απαιτείται εκ νέου εγγραφή.

Εάν είστε νέος χρήστης, ακολουθήστε τη διαδικασία εγγραφής.