Εξέταση αίματος Brca

Περίπου το 5-10% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών είναι κληρονομικά, η ανάπτυξή τους μπορεί να σχετίζεται με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΓΕΝΝΑ?

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 κωδικοποιούν πρωτεΐνες που βοηθούν στην αποκατάσταση βλάβης του DNA και στη διατήρηση της σταθερότητας του γονιδιώματος. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια οδηγούν σε χρωμοσωμική αστάθεια και κακοήθη μετασχηματισμό κυττάρων του μαστού, των ωοθηκών και άλλων οργάνων. Οι γυναίκες με μεταλλάξεις βλαστικής γραμμής σε ένα από τα αλληλόμορφα γονίδια BRCA1 / 2 έχουν 85% κίνδυνο ζωής για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού (αυτός ο κίνδυνος ποικίλλει ελαφρώς ανάλογα με τη θέση και / ή τον τύπο της μετάλλαξης). Για όγκους των ωοθηκών, αυτός ο κίνδυνος είναι 50%. Οι φορείς των συγγενών μεταλλάξεων γονιδίων BRCA1 / 2 έχουν επίσης αυξημένη προδιάθεση για την ανάπτυξη όγκων του παχέος εντέρου και του προστάτη.

Ποιος πρέπει να δωρίσει αίμα για brca 1 και 2

Απαιτείται γενετικός έλεγχος για ασθενείς με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό:

• Διαγνωσμένος καρκίνος του μαστού κάτω των 50 ετών.
• Πρωτογενής καρκίνος του μαστού με πολυκεντρικές βλάβες.
• Καρκίνος και των δύο μαστικών αδένων (πρωτογενής σύγχρονος και μεταχρονικός καρκίνος, μεταστατικές αλλοιώσεις του αντίπλευρου μαστού).
• Συνδυασμός καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.
• Η παρουσία αναγνωρισμένων μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA στον επόμενο συγγενή.
• Καρκίνος του μαστού στους άνδρες.
• Διαγνώστηκε τρεις φορές αρνητικός καρκίνος του μαστού.
• Εθνική καταγωγή (Ashkenazi).

Τι σημαίνει η αναγνώριση των μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και / ή BRCA2 σε μια εξέταση αίματος;.

  • Το άτομο που εξετάζεται έχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων τύπων καρκίνου. Προσοχή! Η παρουσία μιας μετάλλαξης δεν σημαίνει απαραίτητα την ανάπτυξη της νόσου.
  • Κάθε παιδί του ατόμου έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει μια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2.
  • Τα αδέλφια του ατόμου με υψηλό βαθμό πιθανότητας μπορεί να είναι φορείς της μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2.

Τι πρέπει να κάνετε εάν υπάρχει μετάλλαξη στην ανάλυση brca?

Γενικές συστάσεις για γυναίκες και άνδρες κατά την ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 στο τεστ που πραγματοποιήθηκε:

1. Εξάλειψη άλλων ανεξάρτητων παραγόντων κινδύνου (κάπνισμα, ιονίζουσα ακτινοβολία, δράση καρκινογόνων).

2. Γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση πολυμορφισμών σε γονίδια που σχετίζονται με τον κύκλο φολικού οξέος (γενετικά ελαττώματα στα ένζυμα στον κύκλο φυλλικού οξέος μπορεί να αυξήσουν περαιτέρω τον κίνδυνο καρκινογένεσης.)

3. Εξέταση ενήλικων παιδιών και στενών συγγενών για τη μεταφορά μεταλλάξεων αυτών των γονιδίων.

4. Διαβούλευση με ογκολόγο-μαστολόγο και γενετιστή.

Για πιο λεπτομερείς πληροφορίες και μεμονωμένες προτάσεις, πρέπει να παραγγείλετε μια επιπλέον υπηρεσία "Συμπέρασμα γενετιστή" στην υπηρεσία "BRCA Analysis"

Τιμές για brca

ΔείκτηςΘέαΤιμή
Ανάλυση BRCA::
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
ποσοτικός4850
Λήψη αίματος από φλέβα450
Συμπέρασμα γενετιστή (προαιρετικό).
Τώρα έχετε την ευκαιρία να λάβετε μια ειδική γραπτή γνώμη από έναν γενετιστή με βάση τα αποτελέσματα της γενετικής έρευνας. Για πληρέστερη απάντηση γιατρού κατά την παραγγελία της υπηρεσίας "Συμπέρασμα γενετιστή", πρέπει να συμπληρώσετε μια φόρμα
2.500

Προετοιμασία για τη διεξαγωγή του τεστ BRCA και των προθεσμιών.
Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για τη μελέτη. Θα πρέπει να είναι τουλάχιστον 3 ώρες μετά το τελευταίο γεύμα. Μπορείτε να πιείτε νερό χωρίς αέριο χωρίς περιορισμούς. Χρόνος παράδοσης μελέτης: 10-11 εργάσιμες ημέρες.

ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΟΥ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΟΣ ΤΗΣ ΔΟΚΙΜΗΣ

Το αποτέλεσμα μιας μελέτης για μια κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών μπορεί να έχει ως εξής: εάν η μετάλλαξη δεν βρεθεί, εισαγάγετε «Δεν βρέθηκε» στη στήλη «Αποτέλεσμα» και «Εντοπίστηκε» εάν ανιχνευτεί η μετάλλαξη brca. Στη στήλη "Τιμές αναφοράς" (κανόνας) απέναντι από αυτήν την παράμετρο είναι η τιμή "Δεν εντοπίστηκε".

Ένα παράδειγμα της ολοκλήρωσης της δοκιμής για μεταλλάξεις στα γονίδια brca 1, 2

ΠαράμετροςΑποτέλεσμαΚανόνας
Καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών.
Έρευνα μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 / 2
ΕΤΟΙΜΟΣ
Μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 185delAGΔεν βρέθηκεΔεν βρέθηκε
Μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 300T> G (C61G)Δεν βρέθηκεΔεν βρέθηκε
Μετάλλαξη στο BRCA1 γονίδιο 2080delAΑνακαλύφθηκεΔεν βρέθηκε
Μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 4153delAΔεν βρέθηκεΔεν βρέθηκε
Μετάλλαξη στο BRCA1 γονίδιο 5382insCΔεν βρέθηκεΔεν βρέθηκε
Μετάλλαξη στο BRCA2 γονίδιο 6174delTΑνακαλύφθηκεΔεν βρέθηκε
Εργαστηριακό σχόλιο:
Απαιτείται διαβούλευση με έναν ειδικό γιατρό για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων.

Περάστε την ανάλυση BRCA στη Μόσχα

Ο γιατρός έχει παραγγείλει αυτήν την εξέταση ή θέλετε να δοκιμάσετε μόνοι σας; Προσφέρουμε να χρησιμοποιήσουμε τις υπηρεσίες του εργαστηρίου του ιατρικού μας κέντρου στο Kutuzovsky Prospekt, σε κοντινή απόσταση με τα πόδια από τους σταθμούς του μετρό και του MCC με το ίδιο όνομα. Ελέγξτε το χρονοδιάγραμμα και τη διεύθυνση.

  • Η αίθουσα θεραπείας της κλινικής - λειτουργεί από 10-00 έως 20-30 καθημερινές, από 10-00 έως 17-30 - σαββατοκύριακα (Σάββατο και Κυριακή), καθώς και αργίες. Οι εξετάσεις αίματος λαμβάνονται από γυναίκες και άνδρες.

Θέλετε να κάνετε εξέταση αίματος για BRCA 1 και 2 φθηνά; Επωφεληθείτε από την ειδική προσφορά μας για ομάδες 2 ατόμων και άνω!

ΑΡΙΘΜΟΣ ΑΤΟΜΩΝ:ΕνήλικεςΜαθητές, μαθητές
21520
από 3 έως 520τριάντα
από 6 έως 10τριάντα40
περισσότερα από 10κλήσηκλήση


Οι εκπτώσεις δεν ισχύουν για ιατρικές υπηρεσίες για τις οποίες υπάρχουν ήδη ειδικές προσφορές τιμών, καθώς και για εξέταση αίματος.

Τι είναι η μετάλλαξη γονιδίων BRCA και γιατί οι γυναίκες εκτελούν προφυλακτική μαστεκτομή?

Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσω για τα γονίδια BRCA, τη μετάλλαξή τους και την προληπτική μαστεκτομή.

Τι είναι τα BRCA-1 και BRCA-2

Τα BRCA-1 και BRCA-2 είναι γονίδια που ασκούν αυστηρό έλεγχο στην ανάπτυξη και διαίρεση των κυττάρων, εμποδίζοντας τον μετασχηματισμό τους και την ανάπτυξη κακοήθους διαδικασίας.

Εάν εμφανιστεί μια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA, παύουν να εκτελούν ποιοτικά τη λειτουργία τους. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι τα κύτταρα αρχίζουν να διαιρούνται ανεξέλεγκτα, πράγμα που τελικά μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη καρκίνου..

Η μετάλλαξη γονιδίου BRCA κληρονομείται είτε από γονέα είτε από άμεση οικογένεια. Ο κίνδυνος κληρονομίας ενός μωρού γονιδίων BRCA κατά τη γέννηση είναι 50%.

Μια γενετική μετάλλαξη μπορεί να μεταδοθεί για γενιές, ειδικά μέσω της γυναικείας γραμμής.

Ανάλυση για την ανίχνευση μεταλλάξεων BRCA-1 και BRCA-2

Για να προσδιορίσετε εάν είστε φορέας μεταλλαγμένων γονιδίων BRCA, πρέπει να περάσετε μια εξέταση DNA - συνήθως μια εξέταση αίματος.

Πριν δοκιμάσετε μια μετάλλαξη γονιδίου BRCA, πρέπει να είστε προετοιμασμένοι να ακούσετε ένα θετικό αποτέλεσμα και να λάβετε μια κατάλληλη απόφαση..

Ένα θετικό αποτέλεσμα δείχνει ότι το άτομο έχει κληρονομήσει τη μετάλλαξη γονιδίων BRCA και ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου αυξάνεται. Αλλά αυτό δεν σημαίνει 100% ανάπτυξη καρκίνου. Η μετάλλαξη γονιδίων BRCA είναι ένας σημαντικός παράγοντας για την ανάπτυξη καρκίνου, αλλά όχι ο πιο σημαντικός.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού στο άρθρο.

Αρνητικό αποτέλεσμα - δείχνει ότι το άτομο δεν φέρει τη μετάλλαξη του γονιδίου BRCA και δεν έχει προδιάθεση για κληρονομικό καρκίνο του μαστού.

Πρέπει να σημειωθεί ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποτελεί εγγύηση ότι ο καρκίνος δεν θα αναπτυχθεί ποτέ. Αυτό είναι απλώς επιβεβαίωση ότι ο εξεταζόμενος δεν κληρονόμησε τη μετάλλαξη γονιδίου BRCA..

Τι πρέπει να κάνετε εάν το τεστ μετάλλαξης γονιδίων BRCA είναι θετικό?

Όπως συζητήσαμε παραπάνω, ένα θετικό τεστ για τη μετάλλαξη BRCA δεν σημαίνει 100% ανάπτυξη καρκίνου του μαστού, αλλά οι κίνδυνοι αυξάνονται σημαντικά.

Αφού επιβεβαιώσετε τη μετάλλαξη BRCA, πρέπει να υποβληθείτε σε πλήρη εξέταση μαστού ανά πάσα στιγμή:

  • Πραγματοποιήστε σάρωση υπερήχων δύο φορές το χρόνο, ανεξάρτητα από την ηλικία.
  • Εκτελέστε μαστογραφία - μία φορά το χρόνο, ξεκινώντας από την ηλικία των 40 ετών.
  • Υποβληθείτε σε εξέταση από μαστολόγο - δύο φορές το χρόνο.

Οι τακτικές εξετάσεις δεν θα σας προστατεύσουν από την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού, αλλά η ασθένεια μπορεί να εντοπιστεί στο νωρίτερο στάδιο, όταν η θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική.

Εάν θέλετε να προστατευτείτε όσο το δυνατόν περισσότερο από την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού, οι ογκολόγοι συνιστούν τη διμερή προφυλακτική μαστεκτομή.

Διμερής προφυλακτική μαστεκτομή με ανακατασκευή ενός σταδίου

Για την πρόληψη του καρκίνου του μαστού, οι ογκολόγοι εκτελούν υποδόρια μαστεκτομή - αφαίρεση του ιστού του μαστού, αλλά διατηρώντας το δέρμα και το σύμπλεγμα της θηλής-areola.

Η προφυλακτική μαστεκτομή με ανασυγκρότηση ενός σταδίου πραγματοποιείται με τη συμμετοχή ενός ογκολόγου-μαστολόγου και ενός πλαστικού-επανορθωτικού χειρουργού.

Ογκολόγος-μαστολόγος αφαιρεί τον ιστό του μαστού και ο πλαστικός-επανορθωτικός χειρουργός αποκαθιστά τον χαμένο όγκο του μαστού.

Υπάρχουν δύο τρόποι για την αποκατάσταση του όγκου του μαστού:

  • Εγκαθιστώντας ένα εμφύτευμα.
  • Χρησιμοποιώντας τα δικά σας πτερύγια: από την πλάτη, την κοιλιά ή τους γλουτούς.

Διαβάστε περισσότερα για την ανακατασκευή του μαστού χρησιμοποιώντας εμφυτεύματα και τα δικά σας πτερύγια στο άρθρο.

5 σημαντικές ερωτήσεις σχετικά με τις μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2

1. Τι είναι τα BRCA1 και BRCA2?

Μεταξύ των ογκολογικών παθήσεων στις γυναίκες, ο καρκίνος του μαστού κατέχει ηγετική θέση όσον αφορά τη συχνότητα εμφάνισης και είναι επίσης η κύρια αιτία θανάτου από καρκίνο στο θηλυκό μισό του πληθυσμού. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού σε όλη τη ζωή είναι περίπου 1: 10-1: 8, οπότε κάθε γυναίκα κινδυνεύει. Δυστυχώς, η ηλικία δεν αποτελεί εγγύηση προστασίας από την ασθένεια: έχουν αναφερθεί περιπτώσεις κακοηθών νεοπλασμάτων των μαστικών αδένων σε κορίτσια ηλικίας 13-15 ετών.

Σήμερα, έχουν εντοπιστεί παράγοντες κινδύνου που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου, ωστόσο, ακόμη και με την έγκαιρη πρόληψη, έναν υγιεινό τρόπο ζωής και τον έλεγχο του σωματικού βάρους, ο κίνδυνος να αρρωστήσει παραμένει. Αυτό οφείλεται εν μέρει στο γεγονός ότι το 5-20% των περιπτώσεων της νόσου είναι κληρονομικές και σχετίζονται με μεταλλάξεις βλαστικής σειράς (μεταλλάξεις στα γεννητικά κύτταρα που μεταδίδονται στους απογόνους).

Οι περισσότερες περιπτώσεις κληρονομικού καρκίνου του μαστού σχετίζονται με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 (τα γονίδια ονομάστηκαν μόνο λόγω της σχέσης με την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού - BRASTCAncer).

Το γονίδιο BRCA1 βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του 17ου χρωμοσώματος (κυτταρογενετική "διεύθυνση" - 17q21) και ανήκει σε γονίδια καταστολής όγκων, δηλαδή προστατεύει το κύτταρο από κακοήθη μετασχηματισμό κωδικοποιώντας πρωτεΐνες που εμπλέκονται στη ρύθμιση του κυτταρικού κύκλου και στην επιδιόρθωση του DNA. Υπάρχουν και άλλες λειτουργίες του γονιδίου BRCA1, μελετώνται και προσδιορίζονται..

Το γονίδιο BRCA2 βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 13 (θέση 13q12.3) και είναι επίσης κατασταλτικό του όγκου. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 / 2 προκαλούν την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού με πιθανότητα μεγαλύτερη από 70%. Στις γυναίκες φορείς, ο κίνδυνος ανάπτυξης και καρκίνου των ωοθηκών αυξάνεται σημαντικά. Ο κίνδυνος μετάλλαξης τίθεται επίσης για τους άνδρες με τη μορφή υψηλού κινδύνου καρκίνου του προστάτη, καρκίνου του μαστού.

2. Πώς ανακαλύφθηκαν αυτές οι μεταλλάξεις?

Επί του παρόντος, ογκολόγοι, μαστολόγοι, γενετιστές, γιατροί άλλων ειδικοτήτων, καθώς και οι οπαδοί της Angelina Jolie γνωρίζουν καλά τη σχέση μεταξύ καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών με τα γονίδια BRCA1 / 2, αλλά αυτή η σχέση

δεν ανιχνεύθηκε για μεγάλο χρονικό διάστημα λόγω της σύνθετης δομής των γονιδίων και των δυσκολιών διάγνωσης του καρκίνου στα αρχικά στάδια.

Η καινοτομία στη μελέτη του κληρονομικού καρκίνου του μαστού ανήκει στη δυτική επιστημονική κοινότητα στα μέσα του 20ου αιώνα. Στη Σοβιετική Ένωση εκείνη την εποχή, η γενετική θεωρήθηκε ψευδοεπιστήμη, αλλά δεν άκουσαν καθόλου για την ογκογενετική.

Η πρώτη δημοσίευση δημοσιεύθηκε το 1948 υπό την εποπτεία του Smithers D.W., το έργο περιείχε στοιχεία για 459 οικογένειες στις οποίες οι ασθενείς πέθαναν από καρκίνο συχνότερα σε σύγκριση με τον πληθυσμό εάν ένας από τους συγγενείς είχε ήδη αντιμετωπίσει την ασθένεια. Η συσχέτιση με την πρώιμη ανάπτυξη του καρκίνου δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί, καθώς η πρώιμη διάγνωση καρκίνου δεν ήταν διαθέσιμη, επομένως, δεν υπήρχαν πληροφορίες σχετικά με την εκδήλωση της νόσου.

Οι πληροφορίες σχετικά με την κληρονομική φύση του καρκίνου του μαστού ήταν ακόμη σπάνιες, παρά τη σταδιακή ανάπτυξη ογκογονιδιακής: η κυτταρογενετική έχει ήδη καθορίσει χρωμοσωμικές καταστροφές στον ιστό του όγκου και εμφανίστηκαν τα πρώτα δεδομένα για ογκογόνα και ογκοκατασταλτικά. Η ανάπτυξη των μοριακών τεχνολογιών οδήγησε στην «ανακάλυψη». Το 1990, οι επιστήμονες συνέδεσαν τελικά έναν αριθμό κληρονομικών καρκίνων του μαστού με το χρωμόσωμα 17, συμπεριλαμβανομένης της περιοχής 17q21. Στη συνέχεια διαπίστωσαν ότι περιπτώσεις καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών μπορούν να συσχετιστούν με το ίδιο γονίδιο. Η έρευνα συνεχίστηκε από τον καθηγητή Easton D.F. το 1993..,

Έχοντας μελετήσει τις ιστορίες περισσότερων από 200 οικογενειών στις οποίες ο καρκίνος του μαστού συσχετίστηκε με την περιοχή 17q21, πρότεινε επίσης την ύπαρξη άλλων γονιδίων BRCA. Το BRCA2 γονίδιο βρέθηκε το 1994.

3. Ποιες άλλες μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια οδηγούν στις ίδιες συνέπειες?

Από τα μέσα της δεκαετίας του '90 έως σήμερα, έχουν συγκεντρωθεί δεδομένα για 12.000 πολυμορφισμούς (παραλλαγές) των γονιδίων BRCA 1/2, εκ των οποίων 5.000 είναι μεταλλάξεις και σχετίζονται με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών. Εκτός από τα γονίδια BRCA1 / 2, τα γονίδια CHEK2, TP53, PTEN, PALB2, ATM, RAD50, BLM, MSH2, MLH1 και άλλα συμβάλλουν στην ανάπτυξη κληρονομικών μορφών καρκίνου του μαστού. Συνδέονται επίσης με την ανάπτυξη καρκίνων άλλων οργάνων και συστημάτων..

4. Πώς να μάθετε εάν ένα άτομο είναι φορέας της μετάλλαξης BRCA1 / 2?

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι η απουσία μεταλλάξεων βλαστικής γραμμής που σχετίζονται με την ανάπτυξη κληρονομικών μορφών καρκίνου δεν περιορίζει την εμφάνιση σωματικών μεταλλάξεων στα κύτταρα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Επί του παρόντος, η έρευνα είναι διαθέσιμη όχι μόνο για την προδιάθεση για καρκίνο, αλλά και για την ανάλυση γενετικών αλλαγών στον ίδιο τον καρκινικό ιστό, αν και, δυστυχώς, όχι παντού και όχι σε όλους..

Ωστόσο, τώρα έχουν δημιουργηθεί ενδείξεις για την ανάλυση συχνών μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 / 2. Είναι σημαντικό να ληφθεί υπόψη το οικογενειακό ιστορικό: περιπτώσεις καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών σε στενούς συγγενείς, ανάπτυξη της νόσου πριν από την ηλικία των 50 ετών, καρκίνος του μαστού στους άνδρες, καρκίνος και των δύο μαστικών αδένων, πολλαπλά πρωτογενή κακοήθη νεοπλάσματα. Είναι επίσης σημαντικό να ληφθεί υπόψη το προσωπικό ιστορικό, εάν ο ασθενής έχει ήδη αντιμετωπίσει την ασθένεια πριν από την ηλικία των 50 ετών, εάν ο ασθενής με καρκίνο του μαστού είναι άνδρας, λαμβάνονται υπόψη τα μορφολογικά χαρακτηριστικά του όγκου, οι μοριακοί υπότυποι. Επίσης διατρέχουν κίνδυνο οι ασθενείς με διμερή καρκίνο του μαστού, καρκίνο των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία, μεταστατικές βλάβες, και επίσης ανήκουν σε μια σειρά από εθνικές ομάδες, για παράδειγμα, Ashkenazi Εβραίοι.

Για να πραγματοποιήσετε μια ανάλυση για τη μεταφορά συχνών μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 / 2, αρκεί η λήψη φλεβικού αίματος, καθώς και η συγκατάθεση του ασθενούς για εξέταση.

Η δυνατότητα διεξαγωγής μιας γενετικής μελέτης και ο όγκος της καθορίζεται ξεχωριστά από έναν γενετιστή. Ένας ογκολόγος, μαιευτήρας-γυναικολόγος, αναπαραγωγολόγος, γιατροί άλλων ειδικοτήτων μπορεί να ανατρέξει σε ιατρική γενετική συμβουλευτική εάν το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς είναι ανησυχητικό. Εάν εντοπιστεί μια μετάλλαξη, απαιτείται διαβούλευση με εξειδικευμένο ογκολόγο για να συζητηθούν τακτικές πρόληψης ή θεραπείας (εάν ο όγκος έχει ήδη ταυτοποιηθεί). Σε μεγάλα ογκολογικά κέντρα στη Ρωσία, η ανάλυση συνιστάται απαραίτητα για ασθενείς που γίνονται δεκτοί για θεραπεία που διατρέχουν κίνδυνο.

5. Τι πρέπει να κάνετε εάν βρεθεί μεταφορέας?

Εάν εντοπιστούν μεταλλάξεις, απαιτείται επανειλημμένη διαβούλευση με γενετιστή και εξειδικευμένο ογκολόγο για να συζητηθούν τακτικές πρόληψης και θεραπείας, εάν ο όγκος έχει ήδη εντοπιστεί.

Στις δυτικές χώρες, η προφυλακτική διμερής μαστεκτομή είναι ευρέως διαδεδομένη - η απομάκρυνση και των δύο μαστικών αδένων από φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 / 2 ακόμη και πριν από την ανάπτυξη του όγκου. Στη Ρωσική Ομοσπονδία, επιτρέπεται η προφυλακτική μαστεκτομή με ανασυγκρότηση - απομάκρυνση του δεύτερου μαστού κατά την ανάπτυξη καρκίνου σε ένα όταν εντοπίζεται μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 / 2. Υπάρχουν αντενδείξεις για την προφυλακτική μαστεκτομή, αλλά η παρουσία τους πρέπει να συζητηθεί σε προσωπική διαβούλευση με ειδικό.

Το χειρουργικό στάδιο της θεραπείας δεν είναι πάντα δυνατό λόγω του σταδίου της νόσου, αλλά μια έγκαιρη γενετική μελέτη θα επηρεάσει την επιλογή αποτελεσματικής χημειοθεραπευτικής θεραπείας, καθώς και στοχευμένων φαρμάκων..

Ανάλυση για τα γονίδια του καρκίνου του μαστού BRCA1 και BRCA2, ερμηνεία των αποτελεσμάτων

Γιατί απαιτείται ανάλυση γονιδιακής μετάλλαξης BRCA;

Είναι γνωστό ότι το 5-10% των καρκίνων του μαστού και το 10% των καρκίνων των ωοθηκών είναι κληρονομικά και προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια. Οι μεταλλάξεις που σχετίζονται περισσότερο με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών βρίσκονται στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 (προέρχονται από το πλήρες αγγλικό όνομα BRAST CAncer Suspectibility Gene). Οι γυναίκες που έχουν μεταλλάξεις σε γονίδια για ευαισθησία στον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών διατρέχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου. Η έγκαιρη ανίχνευση μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια επιτρέπει σε μια γυναίκα και την οικογένειά της να λάβουν τα απαραίτητα προληπτικά μέτρα.

Το γονίδιο BRCA1 (Gen Gen Cancer Cancer 1, που μεταφράζεται από τα Αγγλικά ως το γονίδιο για τον καρκίνο του μαστού 1) βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του 17ου χρωμοσώματος (17q21.31) και κωδικοποιεί τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης που παίζει βασικό ρόλο στη διαδικασία επισκευής του DNA (αποκατάσταση) μετά από βλάβη, ρύθμιση κυτταρική διαίρεση και διατήρηση της σταθερότητας του γονιδιώματος. Έχουν περιγραφεί περισσότερες από 500 γονιδιακές μεταλλάξεις που κληρονομούνται αυτοσωματικά κυρίαρχα με ατελή διείσδυση και σχετίζονται με υψηλό κίνδυνο καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών στις γυναίκες και καρκίνου του μαστού ή του προστάτη στους άνδρες.

Σε φορείς μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA1, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού είναι 50-85%, καρκίνος των ωοθηκών - 15-45%. Επιπλέον, οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων μορφών καρκίνου του γαστρεντερικού συστήματος (καρκίνος του παγκρέατος) και άλλων μορφών κακοήθων όγκων. Μία από τις πιο συχνές μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 μεταξύ κατοίκων της Ρωσίας είναι η εισαγωγή κυτοσίνης (5382insC), η οποία οδηγεί σε μετατόπιση στο πλαίσιο ανάγνωσης και στο σχηματισμό μιας περικομμένης πρωτεΐνης BRCA1, η οποία δεν μπορεί να εκτελέσει πλήρως τη λειτουργία της. Αυτή η μετάλλαξη συμβαίνει με συχνότητα 0,25%. Η βελτίωση των διαγνωστικών μεθόδων και η ανάπτυξη της ογκογένεσης υπαγορεύουν την ανάγκη δημιουργίας εξατομικευμένης προσέγγισης για τον εντοπισμό κληρονομικών μορφών καρκίνου. Επομένως, προς το παρόν, το εργαστήριο Genetico προσφέρει ένα ευρύ φάσμα υπηρεσιών σε ασθενείς που σχεδιάζουν να υποβληθούν σε γενετικές δοκιμές, από την αναζήτηση των πιο κοινών μεταλλάξεων έως την πλήρη ογκογενετική εξέταση. Ένας γενετιστής θα βοηθήσει να προσδιορίσει ποια δοκιμή χρειάζεται ένας ασθενής.

Ο οικογενειακός καρκίνος μπορεί να υποψιαστεί όταν:

  • έχοντας δύο ή περισσότερους συγγενείς με καρκίνο του μαστού.
  • ανίχνευση καρκίνου του μαστού πριν από την ηλικία των 35 ετών.
  • η παρουσία διμερούς ή πολυεστιακού καρκίνου του μαστού ·
  • καρκίνος ωοθηκών;
  • την παρουσία ακόμη και ενός συγγενή με καρκίνο των ωοθηκών ή καρκίνο του μαστού που διαγνώστηκε πριν από την ηλικία των 40 ετών.
  • καρκίνο του μαστού σε αρσενικό συγγενή.
  • καρκίνο του μαστού σε μητέρα, αδελφή ή κόρη.
  • εάν πολλές γενιές στην οικογένεια είχαν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών ·
  • η παρουσία συγγενή με καρκίνο του μαστού σε σχετικά νεαρή ηλικία (κάτω των 50 ετών) ·
  • έχοντας συγγενή με καρκίνο και των δύο μαστών.

Η ανίχνευση μιας μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 καθιστά δυνατό τον σωστό προσδιορισμό της τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν ήδη αναπτύξει όγκο, καθώς υπάρχουν στοχευμένα φάρμακα που δρουν αποτελεσματικά σε όγκους που σχετίζονται με BRCA. Επίσης, οι πληροφορίες σχετικά με τον γονότυπο για αυτά τα γονίδια θα βοηθήσουν στο σχεδιασμό προληπτικών μέτρων και στην παρακολούθηση ατόμων που δεν έχουν ακόμη συμπτώματα της νόσου. Το εργαστήριο Genetico σας υπενθυμίζει ότι μπορείτε να κάνετε μια δοκιμή για τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών για να διερευνήσετε τις μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA και σε άλλα γονίδια σήμερα. Μπορείτε να εγγραφείτε για ανάλυση καλώντας 8 800 250 90 75 (δωρεάν κλήση εντός Ρωσίας). Προστατέψτε τον εαυτό σας και τα αγαπημένα σας πρόσωπα!

Συγγραφέας: Bikanov Roman

Γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη όγκων

επιστροφή στην αρχή Η αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει εντοπίσει τα συγκεκριμένα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον οικογενειακό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Αυτά είναι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Αυτοί πρέπει να εξαλείψουν τα σφάλματα στην αναπαραγωγή DNA, δηλαδή την ακολουθία των αμινοξέων σε αυτό.

Η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος έδωσε νέα ώθηση στην ανάπτυξη της προληπτικής ιατρικής. Τώρα, μόνο μία ανάλυση μπορεί να καθορίσει μια προδιάθεση για τους πιο συνηθισμένους τύπους καρκίνου - το μαστό και τις ωοθήκες, καθώς και να προσδιορίσει την πρόγνωση εάν η ασθένεια έχει ήδη εντοπιστεί.

Μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 στον γενικό πληθυσμό βρίσκονται σε περίπου 1 στους 1000 κατοίκους, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου κατά 15-20%

Έχει αποδειχθεί ότι ο κληρονομικός παράγοντας παίζει καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών μόνο στο 10-15% των περιπτώσεων. Το υπόλοιπο 85-90% είναι γενετικές ανωμαλίες. Μπορούν να προκληθούν από τη δράση στο κύτταρο τέτοιων παραγόντων:

  • Χαρακτηριστικά ισχύος
  • Ακτινοβολία
  • Επίπεδα ορμονών φύλου
  • Άλλες τοξικές επιπτώσεις στο περιβάλλον.

Γενετικές εξετάσεις για τη διάγνωση του καρκίνου

Η τεχνική FoundationOne επιτρέπει τον προσδιορισμό του γονιδιώματος του όγκου και την ξεχωριστή επιλογή ενός πρωτοκόλλου θεραπείας καρκίνου σύμφωνα με τις ανιχνευόμενες αλλαγές στα γονίδια. Η δοκιμή πραγματοποιείται από μια διεθνή ομάδα εμπειρογνωμόνων, η οποία περιλαμβάνει επίσης ειδικούς από το Ισραήλ. Δείγματα κακοήθων ιστών όγκου αποστέλλονται σε αυτήν την ομάδα. Σήμερα, περίπου 60 χιλιάδες ασθενείς με καρκίνο από όλο τον κόσμο έχουν περάσει το τεστ FoundationOne. Μεταξύ αυτών υπάρχουν πολλοί ασθενείς σε ισραηλινές κλινικές..

Κορυφαίος ειδικός στον τομέα της επεμβατικής καρδιολογίας στο νοσοκομείο Kaplan (Rehovot).

Όταν εξετάζεται στο Ισραήλ, μπορείτε επίσης να περάσετε το τεστ για να προβλέψετε την ανάπτυξη μεταστάσεων μαστού MammaPrint και το τεστ OncotypeDX, το οποίο σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τη σκοπιμότητα της χημειοθεραπείας για καρκίνο του μαστού.

Γενετική δοκιμήΚόστος
Ανάλυση για τη μετάλλαξη γονιδίων BRCA1 / BRCA2 για την εκτίμηση του κινδύνου καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών223 $
Ανάλυση της γονιδιακής μετάλλαξης BRAF στους καρκίνους του εντέρου, του πνεύμονα, του θυρεοειδούς και του μελανώματος276 $
Ανάλυση μετάλλαξης KRAS στον καρκίνο του παχέος εντέρου125 $
Γενετική διαβούλευση560 $

Αφήστε ένα αίτημα παρακάτω για να μάθετε για όλες τις γενετικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται σε ισραηλινές κλινικές για ύποπτο καρκίνο.

Καινοτόμα διαγνωστικά καρκίνου στο Ισραήλ χρησιμοποιώντας εξετάσεις αίματος και ούρων

Επιστήμονες σε όλο τον κόσμο εργάζονται για τη δημιουργία απλών μεθόδων για την έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου, η οποία δεν απαιτεί μεγάλο κόστος υλικού. Οι Ισραηλινοί γιατροί συμβάλλουν επίσης σε αυτό το έργο..

Μία από τις ισραηλινές εξελίξεις ήταν η διάγνωση καρκίνου, διαβήτη και ορισμένων άλλων ασθενειών χρησιμοποιώντας τη μελέτη του ελεύθερου DNA, το οποίο εμφανίζεται στο αίμα κατά τη διάρκεια του θανάτου των ιστών. Μια νέα εξέταση αίματος θα επιτρέψει τη διάγνωση του προσβεβλημένου ιστού από τον οποίο απομονώνονται θραύσματα DNA και προσδιορίζει ποιο όργανο επηρεάζεται από τον όγκο.

Πρόεδρος της Εταιρείας Ογκολόγων και Ακτινοθεραπευτών του Ισραήλ.

Η τεχνολογία CellDetect είναι μια σημαντική ανακάλυψη στην εξέταση της ουροδόχου κύστης. Ανιχνεύει νοσούντα κύτταρα στα ούρα του ασθενούς. Η ακρίβεια της μεθόδου είναι περίπου 84%, η οποία είναι συγκρίσιμη με τη βιοψία και την κυστεοσκόπηση.

Πλήρης CellDetect στο Ισραήλ

Πρότυπα διαγνωστικά προγράμματα για καρκίνοΚόστος
Καρκίνος των πνευμόνων3966 $
Καρκίνος του μαστού4121 $
Καρκίνος στο συκώτι4162 $
Καρκίνος του παγκρέατος4376 $
Καρκίνος των νεφρών2381 $
Καρκίνος του προστάτη2762 $
Καρκίνος του ορθού4044 $
Καρκίνος της ουρήθρας4741 $
Καρκίνος του τραχήλου της μήτρας4364 $
Καρκίνος θυροειδούς3966 $
Καρκίνος ωοθηκών4322 $
Σάρκωμα5122 $

Νέα μέθοδος διάγνωσης καρκίνου του μαστού στο Ισραήλ

Ισραηλινοί επιστήμονες έχουν αναπτύξει μια νέα μη επεμβατική μέθοδο για τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού που μπορεί να αντικαταστήσει τη μαστογραφία. Η μέθοδος ονομάζεται MIRA (μεταβολική σάρωση και εκτίμηση κινδύνου).

Πρόεδρος της Ισραηλινής Εταιρείας Ογκοχειρουργών.

Το σύστημα διάγνωσης καρκίνου του μαστού MIRA είναι πολύ ευαίσθητο: η ακρίβειά του είναι 92%, η οποία υπερβαίνει την ακρίβεια της μαστογραφίας. Ταυτόχρονα, η μελέτη δεν σχετίζεται με την ιονίζουσα ακτινοβολία και δεν προκαλεί δυσφορία στη γυναίκα, διότι το στήθος δεν είναι συμπιεσμένο. Η συσκευή καταγράφει στιγμιαία σήματα θερμότητας που παράγονται από κύτταρα όγκου. Ως αποτέλεσμα, ο γιατρός λαμβάνει μια υπέρυθρη τρισδιάστατη εικόνα του μαστού, η οποία δείχνει τον όγκο. Η μοναδικότητα αυτής της μεθόδου είναι ότι δεν χρειάζονται ακτινολόγοι για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων: το σύστημα κάνει τα πάντα από μόνο του.

Διαγνωστικά καρκίνου του μαστούΚόστος
Μαγνητική τομογραφία μαστού700 $
Στερεοτακτική βιοψία νεοπλάσματος μαστού1935 $
Ductogram385 $
Μαστογραφία95 $
Υπέρηχος μαστού97 $

Διαγνωστείτε με καρκίνο του μαστού

Νέα μέθοδος εξέτασης καρκίνου του προστάτη στο Ισραήλ - PET-CT με Ga-68-PSMA.

Η μελέτη χρησιμοποιεί ένα ειδικό αντιγόνο μεμβράνης του προστάτη (PSMA) επισημασμένο με ραδιενεργό γάλλιο. Η νέα μέθοδος έχει αποδειχθεί ότι ξεπερνά σημαντικά το PET-CT με χολίνη, η οποία συνήθως συνταγογραφείται για καρκίνο του προστάτη..

Γενικός Γραμματέας της Ισραηλινής Ένωσης Ουρολογίας.

Το PET-CT με Ga-68-PSMA επιτρέπει τη διάγνωση υποτροπιάζοντος καρκίνου του προστάτη στην αρχή της διαδικασίας. Αυτή η μελέτη δεν διεξάγεται στις μετα-σοβιετικές χώρες.

Μέθοδοι διάγνωσης καρκίνου του προστάτηΚόστος
Βιοψία προστάτη715 $
Μαγνητική τομογραφία του προστάτη1015 $
Εξέταση αίματος για PSA35 $
Υπερηχογράφημα340 $

Διαγνωστείτε με καρκίνο του προστάτη

Διάγνωση καρκίνου και νευρολογικών παθήσεων με αναπνευστικό τεστ

Ο συγγραφέας της ανάπτυξης είναι ο Ισραηλινός καθηγητής Hossam Haik από το Πανεπιστήμιο Technion (Χάιφα, Ισραήλ). Πρόσφατα έλαβε το Γερμανικό Βραβείο Χάμπολντ για την εφεύρεσή του. Αυτή η τεχνολογία επιτρέπει σε έναν όγκο να διαγνωστεί πολύ πριν να φανεί χρησιμοποιώντας ιατρικές τεχνικές απεικόνισης όπως το CT.

Η διαδικασία διαρκεί 5 λεπτά έως 1 ώρα. Η ακρίβεια της μελέτης, σύμφωνα με προκαταρκτικές εκτιμήσεις, είναι 86-97%.

Γενικός Γραμματέας της Ισραηλινής Εταιρείας Νευροχειρουργών.

Εκτός από την ογκολογία, η μέθοδος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση της νόσου του Αλτσχάιμερ και της νόσου του Πάρκινσον. Τώρα η διαγνωστική μέθοδος βρίσκεται στο στάδιο των κλινικών δοκιμών, αλλά σύντομα σχεδιάζεται να την εισαγάγει σε ευρεία πρακτική..

Μέθοδοι για τη διάγνωση νευρολογικών παθήσεωνΚόστος
Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου725 $
Ηλεκτροκεφαλογράφημα160 $
24ωρη παρακολούθηση EEG782 $
Ηλεκτρομυριογραφία98 $

Οι Ισραηλινοί γιατροί έχουν αναπτύξει ένα μοναδικό πρόγραμμα εξέτασης για ολόκληρο το σώμα. Θα βοηθήσει στον προσδιορισμό της κατάστασης του σώματός σας, καθώς και στον εντοπισμό ασθενειών στα αρχικά στάδια. Υπάρχουν διάφορες επιλογές check-up. Εξαρτώνται από το φύλο, την ηλικία, τα συμπτώματα, το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς και των συγγενών του. Το ελάχιστο κόστος της εξέτασης είναι 480 $.

Συχνά μας προσεγγίζουν απλοί τουρίστες που πέταξαν στο Ισραήλ για διακοπές και αποφάσισαν να περάσουν 1 ημέρα εξετάζοντας το σώμα.

Επικεφαλής του Ινστιτούτου για τη θεραπεία κακοήθων δερματικών παθήσεων "Ella"

Πρόεδρος της Ισραηλινής Ένωσης Γαστρεντερολόγων και Ηπατολόγων.

Επικεφαλής του Παιδικού Νευροχειρουργικού Τμήματος του Ichilov-Sourasky MC.

Πώς να επιλέξετε γιατρό για εξέταση στο Ισραήλ

Οι νέες τεχνολογίες αποτελούν πολύ σημαντικό μέρος της διάγνωσης ασθενειών ασθενών. Αλλά η κύρια προϋπόθεση για την ακριβή διάγνωση είναι το υψηλό προσόν των Ισραηλινών γιατρών..

Σε κάθε μεγάλο ιατρικό κέντρο στο Ισραήλ, είναι δυνατόν να συμβουλευτείτε έναν παγκοσμίου φήμης καθηγητή. Οι Ισραηλινοί γιατροί εκπαιδεύονται τακτικά σε κορυφαίες κλινικές στον κόσμο, κατέχοντας νέες διαγνωστικές μεθόδους και οργανώνουν παρόμοια εκπαίδευση σε ισραηλινές κλινικές. Και το κράτος χρηματοδοτεί γενναιόδωρα προγράμματα ανταλλαγής ειδικών.

Στην ιστοσελίδα μας μπορείτε να λάβετε δωρεάν συμβουλές σχετικά με την επιλογή γιατρού για διάγνωση στο Ισραήλ. Αφήστε τα στοιχεία επικοινωνίας σας παρακάτω - και ένας από τους ειδικούς της Ένωσης Ιατρών του Ισραήλ θα επικοινωνήσει μαζί σας.

Ογκολογία: ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1, BRCA2, CHEK2

Ο γονιδιακός πολυμορφισμός, που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά, καθιστά δυνατή την εκτίμηση του κινδύνου ογκολογικής νόσου και την προσαρμογή της θεραπείας για μια ήδη ανεπτυγμένη ογκολογική διαδικασία.

Το κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών έγινε αντικείμενο εντατικής έρευνας στις αρχές της δεκαετίας του 1990. Το 1994, το πρώτο γονίδιο που σχετίζεται με αυτήν την ασθένεια, το BRCA1, ανακαλύφθηκε και ένα χρόνο αργότερα, το δεύτερο γονίδιο, το BRCA2. Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 κωδικοποιούν τις αλληλουχίες αμινοξέων των πυρηνικών πρωτεϊνών που εμπλέκονται στη ρύθμιση της επισκευής του DNA και της κυτταρικής διαίρεσης. Στην άθικτη (μη μεταλλαγμένη) κατάσταση, και τα δύο γονίδια δρουν ως κατασταλτικοί όγκοι και διασφαλίζουν την ακεραιότητα του γονιδιώματος. Τα πρωτεϊνικά προϊόντα των γονιδίων καταστέλλουν τη μεταγραφική λειτουργία του γονιδίου του υποδοχέα οιστρογόνων, περιορίζοντας έτσι τον υπερβολικό πολλαπλασιασμό των κυττάρων του μαστού και άλλων εξαρτώμενων από οιστρογόνα οργάνων, ιδιαίτερα κατά την εφηβεία και την εγκυμοσύνη. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 οδηγούν σε αύξηση του επιπέδου της χρωμοσωμικής αστάθειας στα κύτταρα, η οποία μπορεί να συμβάλει στον μετασχηματισμό του όγκου τους. Μέχρι σήμερα, είναι γνωστές περισσότερες από 1000 διαφορετικές μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη, του εντέρου, του λάρυγγα, του δέρματος κ.λπ. Για το ογκογονικό αποτέλεσμα, αρκεί η μετάλλαξη να υπάρχει σε τουλάχιστον ένα αλληλόμορφο. Εάν βρεθεί μια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 σε μια γυναίκα, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών είναι 50 έως 80%.

Τεράστιες προσπάθειες επιστημόνων στοχεύουν στον εντοπισμό άλλων γονιδίων κληρονομικού καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών. Κατά τη διάρκεια αυτών των μελετών, ανακαλύφθηκαν νέες σημαντικές μεταλλάξεις, οδηγώντας σε απενεργοποίηση των γονιδίων CHEK2, NBS1, PALB2, TP53, PTEN και άλλων γονιδίων. Το γονίδιο CHEK2 κωδικοποιεί τη σύνθεση της πρωτεΐνης-ενζύμου σημείο ελέγχου κινάσης 2. Το πρωτεϊνικό προϊόν του γονιδίου CHEK2 εμπλέκεται στη διατήρηση της σταθερότητας του γονιδιώματος και ελέγχει τις διαδικασίες της κυτταρικής διαίρεσης και της επισκευής του DNA. Το ένζυμο ενεργοποιείται σε απόκριση βλάβης στο μόριο DNA, μπλοκάροντας τον κυτταρικό κύκλο στη φάση G1 ή ενεργοποιώντας τη διαδικασία απόπτωσης, ενεργώντας ως καταστολέας κακοήθους κυτταρικού μετασχηματισμού. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις CHEK2 οδηγούν στη σύνθεση μιας ελαττωματικής περικομμένης πρωτεΐνης και σχετίζονται με την εμφάνιση κληρονομικών μορφών καρκίνου του μαστού.

Οι μεταλλάξεις c.1100delC, IVS2 + 1G> A του CHEK2 γονιδίου είναι οι πιο συχνές. Η συχνότητα του αλληλόμορφου 1100delC στον ευρωπαϊκό πληθυσμό είναι 1,1-1,4%. Μεταξύ των Ρώσων ασθενών, η συχνότητα του αλληλόμορφου 1100delC είναι 2-5%. Ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού σε γυναίκες που είναι φορείς της μετάλλαξης 1100delC αυξάνεται κατά 1,4-4,7 φορές. Το IVS2 + 1G> Μια μετάλλαξη του γονιδίου CHEK2 είναι πιο σπάνια από το c.1100delC και είναι πιο συχνή σε εκπροσώπους της Λευκορωσίας, της Πολωνίας, της Γερμανίας και της Βόρειας Αμερικής. Το αλληλόμορφο IVS2 + 1G> Το CHEK2 σχετίζεται με την ογκολογική παθολογία διαφόρων εντοπισμών, που απαντάται συχνότερα σε ασθενείς με καρκίνο του μαστού.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CHEK2 κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, μεταδίδονται από γενιά σε γενιά με πιθανότητα 50%. Εμφανίζονται με την ίδια συχνότητα σε άνδρες και γυναίκες. Η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου αυξάνεται ακόμη και με μία μετάλλαξη σε ετερόζυγη μορφή.

Η συχνότητα κληρονομικής προδιάθεσης για καρκίνο του μαστού είναι περίπου το 25% όλων των καρκίνων του μαστού..

Ο επιπολασμός της γονιδιακής μετάλλαξης BRCA1 ή BRCA2 ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των εθνοτικών ομάδων σε γεωγραφικές περιοχές. Οι συγκεκριμένες πληθυσμιακές μεταλλάξεις και υποτροπές μεταλλάξεων έχουν περιγραφεί στην Ισλανδία, τις Κάτω Χώρες, τη Σουηδία, τη Νορβηγία, τη Γερμανία, τη Γαλλία, την Ισπανία, τον Καναδά, τις χώρες της Κεντρικής και Ανατολικής Ευρώπης, και μεταξύ των απογόνων των Εβραίων που προέρχονταν από τη Γερμανία. Στα μέσα της δεκαετίας του 1990. Διαπιστώθηκε ότι σχετικά μικροί, βιολογικά απομονωμένοι λαοί χαρακτηρίζονται από έντονη επίδραση του προκατόχου - την επικράτηση των λεγόμενων επαναλαμβανόμενων μεταλλάξεων στα BRCA1 και BRCA2. Για παράδειγμα, σε Εβραίους ευρωπαϊκής προέλευσης, σχεδόν όλες οι βλάβες στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 μειώνονται στις μεταλλάξεις BRCA1 185delAG, BRCA1 5382insC και BRCA2 6174delT. Σε Ισλανδικά άτομα, στο αλληλόμορφο BRCA2 999del5. Τα χαρακτηριστικά του φάσματος των μεταλλάξεων σε μια συγκεκριμένη γεωγραφική περιοχή αντικατοπτρίζονται σε μεγάλο βαθμό στην οργάνωση της διάγνωσης του κληρονομικού καρκίνου του μαστού. Σε χώρες χωρίς έντονο πρόδρομο αποτέλεσμα, η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται κυρίως σε περιπτώσεις καρκίνου στις οποίες η πιθανότητα ανίχνευσης μεταλλάξεων είναι αρκετά υψηλή, δηλαδή, ασθενείς με έντονο οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ή / και ασθενείς με πρωτογενείς πολλαπλούς όγκους ή / και νεαρές γυναίκες με καρκίνο του μαστού ή καρκίνο ωοθήκες.

Η μέθοδος της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης σε πραγματικό χρόνο σε παρασκευάσματα ανθρώπινου DNA που λαμβάνονται από περιφερικό αίμα αποκαλύπτει μια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1, BRCA2, CHEK2. Η ανίχνευση ενός γονιδιακού ελαττώματος σε κλινικά υγιείς γυναίκες επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση σε περίπτωση ογκολογικών παθήσεων του μαστού και / ή των ωοθηκών και για την πρόληψη των σοβαρών συνεπειών τους. Για ασθενείς με ήδη επιβεβαιωμένη ογκολογική νόσο, αυτή η μελέτη καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της πιθανής κληρονομικής της φύσης και την επιλογή μιας πιο κατάλληλης θεραπείας.

Μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA 1 και BRCA2. Βασικές ερωτήσεις και σχόλια.

Βασικός:

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ανήκουν στην κατηγορία των γονιδίων καταστολής όγκων. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια είναι χαρακτηριστικά των κληρονομικών όγκων του μαστού και των ωοθηκών..

Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών σε γυναίκες που έχουν κληρονομήσει "επικίνδυνες" μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια αυξάνεται σημαντικά. Οι άνδρες με αυτές τις μεταλλάξεις έχουν επίσης αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού, καθώς και νεοπλασμάτων των όρχεων, του προστάτη και των αγγείων..

Προς το παρόν, είναι διαθέσιμα γενετικά τεστ τόσο για την αναζήτηση των πιο συχνών μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, όσο και για την ολοκλήρωση της αλληλουχίας αυτών των γονιδίων..

Κατά την εύρεση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, υπάρχουν πολλές τακτικές για τη διαχείριση ασθενών.

Ποια είναι αυτά τα γονίδια?

Ανθρώπινα γονίδια που σχετίζονται με γονίδια καταστολής όγκων..

Σε αμετάβλητα κύτταρα, τα BRCA1 και BRCA2 βοηθούν στη διατήρηση της σταθερότητας του γενετικού υλικού κατά την αντιγραφή του DNA και στην πρόληψη της ανεξέλεγκτης κυτταρικής ανάπτυξης. Παρουσία μεταλλάξεων, η γονιδιακή δραστηριότητα μειώνεται ή αποκλείεται εντελώς, η οποία σε ορισμένες περιπτώσεις (ανάλογα με τη «σοβαρότητα» της μετάλλαξης οδηγεί στην ανάπτυξη κληρονομικών όγκων των μαστικών αδένων και των ωοθηκών..

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 πήραν τα ονόματά τους από τα Αγγλικά, αντίστοιχα αδερΑνατολή περγονίδιο ευαισθησίας ncer 1 και αδερΑνατολή περγονίδιο ευαισθησίας ncer 2.

Πώς οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 επηρεάζουν τον κίνδυνο ανάπτυξης όγκων?

Δεν οδηγούν όλες οι αλλαγές (μεταλλάξεις) στα γονίδια σε απώλεια λειτουργίας των πρωτεϊνών που κωδικοποιούνται από αυτά. Μερικές από τις μεταλλάξεις μπορεί να είναι σημαντικές και να έχουν κλινικές εκδηλώσεις, ενώ άλλες μπορεί να παραμείνουν ουδέτερες. Μόνο οι σημαντικές μεταλλάξεις αυξάνουν τον προσωπικό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Ο κίνδυνος ανάπτυξης ογκολογικών παθήσεων των μαστικών αδένων και / ή των ωοθηκών αυξάνεται σημαντικά σε γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Αυτοί οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από πρώιμη ανάπτυξη (πριν από την εμμηνόπαυση) και κακοήθη πορεία της διαδικασίας του όγκου. Επίσης, η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA1 αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης άλλων καρκίνων, όπως καρκίνου του τραχήλου της μήτρας και του σώματος της μήτρας, του παγκρέατος και του παχέος εντέρου. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA2 αυξάνουν επίσης την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνων του στομάχου, της χοληδόχου κύστης, των χοληφόρων πόρων και του μελανώματος..

Οι άνδρες με μεταλλάξεις BRCA1 διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και πιθανώς καρκίνου του παγκρέατος και των όρχεων, καθώς και πρώιμου καρκίνου του προστάτη, αλλά οι άνδρες με μεταλλάξεις BRCA2 είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο..

Πρέπει να σημειωθεί ότι η παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 δεν είναι 100% γεγονός της ανάπτυξης νεοπλασμάτων των μαστικών αδένων και / ή των ωοθηκών, και η απουσία μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια δεν εγγυάται καθόλου την απουσία πιθανότητας ανάπτυξης ογκολογικών ασθενειών..

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε γυναίκες με «σοβαρές» μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι 5 φορές υψηλότερη από ό, τι στον γενικό πληθυσμό (από 12% (120 στους 1.000) έως 60% (600 στους 1.000)).

Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών στο γενικό πληθυσμό δεν υπερβαίνει το 1,4 τοις εκατό (14 ανά 1000 γυναίκες), ενώ στους φορείς των μεταλλάξεων BRCA1 και BRCA2 αυξάνεται στο 15-40 τοις εκατό (150-400 ανά 1000).

Ταυτόχρονα, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι επί του παρόντος όλες οι μελέτες σχετικά με τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού και / ή των ωοθηκών πραγματοποιήθηκαν σε μεγάλες οικογένειες με γνωστό ιστορικό έναρξης παθολογίας και η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου υπολογίζεται για οικογενειακές περιπτώσεις και μπορεί να διαφέρει από τον γενικό πληθυσμό.

Υπάρχουν άλλα γονίδια που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών;?

Ναι, ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι οι μεταλλάξεις στα γονίδια TP53, PTEN, STK11 / LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1 και MSH2 σχετίζονται επίσης με κληρονομικό καρκίνο του μαστού και / ή των ωοθηκών, αλλά είναι πολύ λιγότερο συχνές. Συνολικά, οι μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 βρέθηκαν να εμφανίζονται στο 5 έως 10 τοις εκατό όλων των όγκων του μαστού και στο 10 έως 15 τοις εκατό όλων των όγκων των ωοθηκών στον λευκό πληθυσμό των Ηνωμένων Πολιτειών..

Υπάρχουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που είναι πιο χαρακτηριστικά για μεμονωμένους πληθυσμούς;?

Ναι, υπάρχουν τέτοιες «συγκεκριμένες» μεταλλάξεις. Για παράδειγμα, οι Εβραίοι Ashkenazi χαρακτηρίζονται από τρεις "συγκεκριμένες μεταλλάξεις, δύο από τις οποίες εντοπίζονται στο γονίδιο BRCA1 και μία στο γονίδιο BRCA2. Μία μελέτη έδειξε ότι η συχνότητα αυτών των μεταλλάξεων μεταξύ Εβραίων είναι 5 φορές υψηλότερη από ό, τι σε άλλες εθνικότητες, ενώ άλλες μεταλλάξεις πρακτικά δεν ταυτοποιείται. Άλλοι πληθυσμοί, συμπεριλαμβανομένου του ρωσικού, χαρακτηρίζονται επίσης από την παρουσία «ειδικών» μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

Τι γενετικές εξετάσεις υπάρχουν σήμερα και πώς εκτελούνται?

Σήμερα υπάρχουν αρκετές μέθοδοι για την αναζήτηση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, αλλά όλα βασίζονται στη μελέτη της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας και στην αναζήτηση σημειακών μεταλλάξεων ή διαγραφών.

Για τον προσδιορισμό των μεταλλάξεων, το περιφερικό αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα σε οποιοδήποτε δωμάτιο θεραπείας, εργαστήριο ή κλινική, μετά την οποία το δείγμα αίματος παραδίδεται σε ένα μοριακό γενετικό εργαστήριο για εξαγωγή DNA και επακόλουθη έρευνα.

Ο όρος για τη μελέτη μπορεί να είναι από δύο (εάν διερευνούνται οι συχνότερες μεταλλάξεις) έως 8 (εάν πραγματοποιείται πλήρης αλληλουχία γονιδίων) εβδομάδες.

Πριν από τη συνταγογράφηση μιας δοκιμής, συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή που έχει εμπειρία στη συμβουλή ογκολογικών ασθενών, είναι αυτός που θα βοηθήσει να καταλάβει ποια από τις εξετάσεις είναι πιο κατάλληλη. Επίσης, ένας γενετιστής, όταν εντοπίζει μεταλλάξεις, θα βοηθήσει στον υπολογισμό του κινδύνου ανάπτυξης μιας ασθένειας και του κινδύνου μετάδοσης μεταλλάξεων στις επόμενες γενιές..

Σε ποιον δείχνεται αυτή η δοκιμή;?

Προς το παρόν δεν υπάρχουν πρότυπα ή οδηγίες για τέτοιες δοκιμές..

Για οικογένειες με ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, η δοκιμή ασθενών μελών της οικογένειας για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι πολύ χρήσιμη. Εάν βρεθεί μια «σοβαρή» μετάλλαξη σε ένα άρρωστο μέλος της οικογένειας, τότε όλα τα άλλα μέλη της οικογένειας πρέπει να εξεταστούν..

Υπάρχουν αρκετές ομάδες κινδύνου μεταξύ των ασθενών:

Για γυναίκες όλων των πληθυσμών εκτός από τους Εβραίους Ashkenazi:

εάν τουλάχιστον ένας από τους συγγενείς της πρώτης ή δεύτερης γραμμής σχέσης (μητέρα, κόρη ή αδελφή) είχε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών ·

τρεις ή περισσότεροι συγγενείς στην οικογένεια ανεξάρτητα από το βαθμό σχέσης (γιαγιάδες, θεία, ξαδέρφια κ.λπ.) διαγνώστηκαν με καρκίνο του μαστού, ανεξαρτήτως ηλικίας.

εάν ένας από τους συγγενείς έχει διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού και ο άλλος έχει καρκίνο των ωοθηκών ·

εάν ένας συγγενής πρώτης γραμμής έχει διαγνωστεί με διμερή καρκίνο του μαστού ·

εάν δύο ή περισσότεροι συγγενείς έχουν διαγνωστεί με καρκίνο των ωοθηκών, ανεξαρτήτως ηλικίας.

εάν τουλάχιστον ένας συγγενής της πρώτης ή δεύτερης γραμμής διαγνώστηκε ταυτόχρονα με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, ανεξάρτητα από την ηλικία και

εάν ένας αρσενικός συγγενής έχει διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού.

Για τους Εβραίους Ashkenazi:

εάν κάποιος συγγενής πρώτης γραμμής έχει διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών · και

εάν δύο ή περισσότερα μέλη της οικογένειας της δεύτερης γραμμής σχέσης από τη μία πλευρά είχαν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών..

Για γυναίκες χωρίς ένα από αυτά τα οικογενειακά ιστορικά, ο εντοπισμός των «σοβαρών» μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι απίθανο.

Ποιο είναι το κόστος μιας τέτοιας έρευνας;?

Το κόστος της εξέτασης κυμαίνεται από αρκετές χιλιάδες έως αρκετές δεκάδες χιλιάδες ρούβλια, ανάλογα με τη μέθοδο προσδιορισμού των μεταλλάξεων και το βάθος της έρευνας.

Ποιες είναι οι τακτικές για τη διαχείριση ασθενών με αναγνωρισμένες σοβαρές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2;?

Υπάρχουν πολλές τακτικές στον κόσμο σήμερα:

  • Παρατήρηση. Η παρατήρηση συνεπάγεται συνεχή έλεγχο, εργαστηριακές και οργανικές μελέτες για την ανίχνευση ενός όγκου όσο το δυνατόν νωρίτερα. Η παρακολούθηση δεν μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Οι οργανικές μέθοδοι περιλαμβάνουν χειροκίνητη εξέταση των μαστικών αδένων, καθώς και μαστογραφία. Η διαγνωστική τιμή της μαγνητικής τομογραφίας μελετάται αυτήν τη στιγμή. Με το κατάλληλο επίπεδο εξέτασης, τέτοιοι όγκοι ανιχνεύονται νωρίς στα αρχικά στάδια και είναι εύκολα θεραπεύσιμοι..

Για τον καρκίνο των ωοθηκών, οι μέθοδοι παρατήρησης περιλαμβάνουν διακολπικό υπερηχογράφημα των ωοθηκών, ανίχνευση του αντιγόνου CA-125 στο αίμα και προληπτικές εξετάσεις. Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι πιο δύσκολο να διαγνωστεί νωρίς και τείνει να ανταποκρίνεται λιγότερο στη θεραπεία ακόμη και όταν εντοπιστεί νωρίς.

  • Προληπτική χειρουργική επέμβαση. - Με αυτόν τον τύπο προφύλαξης, αφαιρείται χειρουργικά μεγάλο μέρος του ιστού που κινδυνεύει. Η διμερής προφυλακτική μαστεκτομή και η προφυλακτική σαλπιγγο-οοφορεκτομή μειώνει σημαντικά την πιθανότητα ανάπτυξης μιας διαδικασίας όγκου, αλλά δεν την αποκλείει εντελώς, καθώς είναι αδύνατο να αφαιρεθούν απολύτως όλοι οι ιστοί που διατρέχουν κίνδυνο.
  • Μείωση κινδύνου - Η αλλαγή ορισμένων συμπεριφορών μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών σε έναν πληθυσμό, αλλά δεν επηρεάζει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης μεταλλάξεων BRCA1 και BRCA2.
  • Η κατεύθυνση περιλαμβάνει τη χρήση ενός αριθμού φυσικών και συνθετικών φαρμάκων για τη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Για παράδειγμα, πριν από αρκετά χρόνια, η FDA ενέκρινε τη χρήση του φαρμάκου TAMOXIFEN για τη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης όγκων σε μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού των ωοθηκών. Ορισμένες κλινικές δοκιμές έχουν δείξει ότι η λήψη ταμοξιφαίνης μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης μιας διαδικασίας όγκου. Υπάρχουν επί του παρόντος αρκετές πολυκεντρικές μελέτες σχετικά με τη χρήση της ταμοξιφαίνης σε γυναίκες με σοβαρές μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2. Ένα άλλο φάρμακο, η ραλοξιφαίνη, έχει αποδειχθεί ότι είναι κλινικά αποτελεσματικό στη μείωση του κινδύνου επεμβατικού καρκίνου του μαστού σε μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες και έχει επίσης λάβει έγκριση. Δεδομένου ότι ο μηχανισμός δράσης και των δύο φαρμάκων είναι παρόμοιος, η ραλοξιφαίνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου μεταξύ φορέων των μεταλλάξεων BRCA1 και BRCA2 σε μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες..

66-10-013. Καρκίνος του μαστού - BRCA. Προσδιορισμός των πολυμορφισμών των γονιδίων BRCA1 και BRCA 2 (8 πολυμορφισμοί)

Ονοματολογία του MZRF (αύξων αριθμός 804n): A27.05.040 "Μοριακή γενετική μελέτη μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 στο αίμα"

Βιοϋλικό: EDTA αίματος

Διάρκεια ολοκλήρωσης (στο εργαστήριο): 5 εργάσιμες ημέρες *

Περιγραφή

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 (BRAST CAncer Suspectibility Gene - eng.) Παίζουν σημαντικό ρόλο στην αποκατάσταση του κυτταρικού DNA, στη ρύθμιση του κυτταρικού κύκλου και στην προστασία του από κακοήθη εκφυλισμό. Η παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 προκαλεί την εξαφάνιση ορισμένων λειτουργιών που έχουν προγραμματιστεί από αυτά τα γονίδια. Αυτό οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο ορισμένων κακοήθων νεοπλασμάτων: καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών στις γυναίκες, καρκίνος του μαστού και του προστάτη στους άνδρες και καρκίνος του παγκρέατος..
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA 1 είναι γνωστό ότι ευθύνονται για περίπου 45-85% των κληρονομικών καρκίνων του μαστού και των ωοθηκών στις γυναίκες και περίπου το 40% των καρκίνων του προστάτη στους άνδρες..
Οι μεταλλάξεις BRCA2 ευθύνονται για το 65-95% του κινδύνου καρκίνου του μαστού στις γυναίκες (5-20% κίνδυνος διμερούς καρκίνου), 6% του καρκίνου του μαστού στους άνδρες και 27% του καρκίνου των ωοθηκών στις γυναίκες.

Η μελέτη περιλαμβάνει 8 πολυμορφισμούς που σχετίζονται με αυτήν την κατάσταση:

  • BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
  • BRCA2 - (6174delT)

Το αποτέλεσμα εκδίδεται χωρίς το συμπέρασμα γενετιστή. Μπορείτε επιπλέον να παραγγείλετε την υπηρεσία 03-00-001.

Ενδείξεις για ραντεβού

  • η παρουσία στην οικογένεια συγγενών με ογκολογικές παθήσεις του προστάτη, του μαστού, των ωοθηκών ·
  • ανίχνευση καρκίνου του μαστού (καρκίνος των ωοθηκών ή του προστάτη) πριν από την ηλικία των 35 ετών, διμερής ή πολυεστιακός καρκίνος του μαστού.

Προετοιμασία για έρευνα

Η δειγματοληψία αίματος πραγματοποιείται το νωρίτερο 4 ώρες μετά το τελευταίο γεύμα. Την παραμονή, μην τρώτε υπερβολικά, αποφύγετε τη σωματική άσκηση και το συναισθηματικό στρες. Δεν συνιστάται η λήψη αντιιικών και αντιβακτηριακών φαρμάκων 24 ώρες πριν από τη λήψη βιοϋλικού.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων / Πληροφορίες για ειδικούς

Συνιστάται μια ειδική διαβούλευση για την ερμηνεία του αποτελέσματος της δοκιμής.

Πού να δοκιμάσετε?

Καθορίστε τις διευθύνσεις των ιατρικών κέντρων όπου μπορείτε να παραγγείλετε μια μελέτη καλώντας στο 8-800-100-363-0
Όλα τα ιατρικά κέντρα CITILAB στη Μόσχα >>

Τις περισσότερες φορές παραγγέλνετε με αυτήν την υπηρεσία

ΚώδικαςΟνομαΟροςΤιμήΣειρά
11-10-001Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC / Diff - 5 κλάσματα λευκοκυττάρων)από 1 w.d.370,00 τρίψιμο.
31-20-001TSH ευαίσθητη (ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδούς)από 1 w.d.510,00 τρίψιμο.
31-20-008Τ4 γενικόςαπό 1 w.d.530,00 τρίψιμο.
32-20-001Προλακτίνηαπό 1 w.d.550,00 τρίψιμο.
32-20-004Estradiol (E2)από 1 w.d.550,00 τρίψιμο.

* Ο ιστότοπος υποδεικνύει τον μέγιστο δυνατό όρο για τη μελέτη. Αντικατοπτρίζει το χρόνο που απαιτείται για την ολοκλήρωση της μελέτης στο εργαστήριο και δεν περιλαμβάνει το χρόνο παράδοσης βιοϋλικών στο εργαστήριο.
Οι παρεχόμενες πληροφορίες προορίζονται μόνο για αναφορά και δεν αποτελούν δημόσια προσφορά. Για ενημερωμένες πληροφορίες, επικοινωνήστε με το ιατρικό κέντρο ή το τηλεφωνικό κέντρο του Αναδόχου.